Argonlar

Argonza, yüz, kafatası ve uzuvlarda gelişimsel bozukluklarla karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. İlk kez 1969 yılında İspanyol doktor del Castillo tarafından tanımlandığı için del Castillo sendromu olarak da adlandırılmaktadır.

Argonsa'nın ana belirtileri:

1. Yüz iskeletinin anomalileri - orta yüzün hipoplazisi, geniş aralıklı gözler.

2. Kafatası deformiteleri - kraniyal sütürlerin erken kaynaşması.

3. Ekstremite anomalileri - metakarpal ve metatarsal kemiklerin kısalması, sindaktili (parmakların füzyonu).

4. Gecikmiş büyüme ve zihinsel gelişim.

5. Görme ve işitme ile ilgili sorunlar.

Argonsa, X kromozomu üzerindeki FLNA genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalık X'e bağlı resesif bir şekilde kalıtsaldır ve neredeyse yalnızca kızlarda görülür.

Argonsa tedavisi, cerrahi yoluyla gelişimsel anormalliklerin ortadan kaldırılmasını ve hormonal ilaçlarla büyüme geriliğinin düzeltilmesini içerir. Argonla yaşam ve sağlık açısından prognoz genellikle olumsuzdur.