Argon

Argonza er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved udviklingsforstyrrelser i ansigtet, kraniet og lemmerne. Det blev første gang beskrevet af den spanske læge del Castillo i 1969, og kaldes derfor også del Castillo syndrom.

De vigtigste symptomer på Argonsa:

1. Anomalier i ansigtsskelettet - hypoplasi af mellemansigtet, vidt adskilte øjne.

2. Kraniedeformiteter - for tidlig sammensmeltning af kraniesuturer.

3. Anomalier i lemmerne - forkortelse af metacarpal og metatarsal knogler, syndaktyli (fusion af fingrene).

4. Forsinket vækst og mental udvikling.

5. Problemer med syn og hørelse.

Argonsa er forårsaget af mutationer i FLNA-genet på X-kromosomet. Sygdommen nedarves på en X-bundet recessiv måde og forekommer næsten udelukkende hos piger.

Behandling af Argonsa involverer eliminering af udviklingsmæssige abnormiteter gennem kirurgi og korrigering af væksthæmning med hormonelle lægemidler. Prognosen for liv og sundhed med argon er generelt ugunstig.