Argony

Argonza jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się zaburzeniami rozwojowymi twarzy, czaszki i kończyn. Po raz pierwszy został opisany przez hiszpańskiego lekarza del Castillo w 1969 roku i dlatego nazywany jest także zespołem del Castillo.

Główne objawy Argonsy:

1. Anomalie szkieletu twarzy - hipoplazja środkowej części twarzy, szeroko rozstawione oczy.

2. Deformacje czaszki – przedwczesne zespolenie szwów czaszkowych.

3. Anomalie kończyn - skrócenie kości śródręcza i śródstopia, syndaktylia (zespolenie palców).

4. Opóźniony wzrost i rozwój umysłowy.

5. Problemy ze wzrokiem i słuchem.

Argonsa jest spowodowana mutacjami w genie FLNA na chromosomie X. Choroba jest dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X i występuje prawie wyłącznie u dziewcząt.

Leczenie Argonsy polega na eliminacji nieprawidłowości rozwojowych poprzez operację i korygowaniu opóźnienia wzrostu za pomocą leków hormonalnych. Rokowania dla życia i zdrowia po zastosowaniu argonu są na ogół niekorzystne.