Arqonlar

Arqonza üzün, kəllənin və ətrafların inkişaf pozğunluqları ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. İlk dəfə 1969-cu ildə ispan həkimi del Castillo tərəfindən təsvir edilmişdir və buna görə də del Castillo sindromu adlanır.

Argonsa xəstəliyinin əsas əlamətləri:

1. Üz skeletinin anomaliyaları - orta üzün hipoplaziyası, geniş aralı gözlər.

2. Kəllə deformasiyaları - kəllə süturlarının vaxtından əvvəl birləşməsi.

3. Əzaların anomaliyaları - metakarpal və metatarsal sümüklərin qısaldılması, sindaktiliya (barmaqların birləşməsi).

4. Gecikmiş böyümə və zehni inkişaf.

5. Görmə və eşitmə ilə bağlı problemlər.

Arqonsa X xromosomunda FLNA genindəki mutasiyalar səbəb olur. Xəstəlik X ilə əlaqəli resessiv şəkildə miras alınır və demək olar ki, yalnız qızlarda baş verir.

Arqonsanın müalicəsi cərrahiyyə yolu ilə inkişaf anomaliyalarının aradan qaldırılmasını və hormonal dərmanlarla böyümə geriliyinin düzəldilməsini nəzərdə tutur. Arqon ilə həyat və sağlamlıq üçün proqnoz ümumiyyətlə əlverişsizdir.