Argoni

L'Argonza è una rara malattia ereditaria caratterizzata da disturbi dello sviluppo del viso, del cranio e degli arti. Fu descritta per la prima volta dal medico spagnolo del Castillo nel 1969, ed è quindi chiamata anche sindrome del Castillo.

I principali sintomi di Argonsa:

1. Anomalie dello scheletro facciale: ipoplasia della parte media del viso, occhi distanziati.

2. Deformità del cranio: fusione prematura delle suture craniche.

3. Anomalie degli arti - accorciamento delle ossa metacarpali e metatarsali, sindattilia (fusione delle dita).

4. Crescita ritardata e sviluppo mentale.

5. Problemi con la vista e l'udito.

L'argonsa è causata da mutazioni nel gene FLNA sul cromosoma X. La malattia è ereditata con modalità recessiva legata all'X e si manifesta quasi esclusivamente nelle femmine.

Il trattamento dell'Argonsa prevede l'eliminazione delle anomalie dello sviluppo mediante intervento chirurgico e la correzione del ritardo della crescita con farmaci ormonali. La prognosi per la vita e la salute con l'argon è generalmente sfavorevole.