Аргонса - редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушениями развития лица, черепа и конечностей. Оно было впервые описано испанским врачом дель Кастильо в 1969 году, поэтому еще называется синдромом дель Кастильо.
Основные симптомы аргонсы:
-
Аномалии лицевого скелета - гипоплазия средней зоны лица, широко расставленные глаза.
-
Деформации черепа - преждевременное заращение черепных швов.
-
Аномалии конечностей - укорочение пястных и плюсневых костей, синдактилия (сращение пальцев).
-
Задержка роста и умственного развития.
-
Проблемы со зрением и слухом.
Причина аргонсы - мутации в гене FLNA на X-хромосоме. Заболевание наследуется по X-сцепленному рецессивному типу и встречается практически только у девочек.
Лечение аргонсы заключается в устранении аномалий развития с помощью хирургических вмешательств и коррекции задержки роста гормональными препаратами. Прогноз для жизни и здоровья при аргонсе в целом неблагоприятный.