Аргонса

Аргонса - редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушениями развития лица, черепа и конечностей. Оно было впервые описано испанским врачом дель Кастильо в 1969 году, поэтому еще называется синдромом дель Кастильо.

Основные симптомы аргонсы:

1. Аномалии лицевого скелета - гипоплазия средней зоны лица, широко расставленные глаза.

2. Деформации черепа - преждевременное заращение черепных швов.

3. Аномалии конечностей - укорочение пястных и плюсневых костей, синдактилия (сращение пальцев).

4. Задержка роста и умственного развития.

5. Проблемы со зрением и слухом.

Причина аргонсы - мутации в гене FLNA на X-хромосоме. Заболевание наследуется по X-сцепленному рецессивному типу и встречается практически только у девочек.

Лечение аргонсы заключается в устранении аномалий развития с помощью хирургических вмешательств и коррекции задержки роста гормональными препаратами. Прогноз для жизни и здоровья при аргонсе в целом неблагоприятный.