Argon

Argonza är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av utvecklingsstörningar i ansikte, skalle och lemmar. Det beskrevs första gången av den spanske läkaren del Castillo 1969, och kallas därför även del Castillos syndrom.

De viktigaste symptomen på Argonsa:

1. Anomalier i ansiktsskelettet - hypoplasi i mittansiktet, ögon med stora avstånd.

2. Skaldeformiteter - för tidig sammansmältning av kraniala suturer.

3. Anomalier i extremiteterna - förkortning av metacarpal och metatarsal ben, syndaktyli (fusion av fingrarna).

4. Försenad tillväxt och mental utveckling.

5. Problem med syn och hörsel.

Argonsa orsakas av mutationer i FLNA-genen på X-kromosomen. Sjukdomen ärvs på ett X-kopplat recessivt sätt och förekommer nästan uteslutande hos flickor.

Behandling av Argonsa innebär att eliminera utvecklingsavvikelser genom kirurgi och korrigera tillväxthämning med hormonella läkemedel. Prognosen för liv och hälsa med argon är generellt sett ogynnsam.