Argon

Argonza merupakan penyakit keturunan langka yang ditandai dengan gangguan perkembangan pada wajah, tengkorak, dan anggota badan. Sindrom ini pertama kali dijelaskan oleh dokter Spanyol del Castillo pada tahun 1969, dan oleh karena itu disebut juga sindrom del Castillo.

Gejala utama Argonsa:

1. Anomali kerangka wajah - hipoplasia pada bagian tengah wajah, jarak mata lebar.

2. Deformitas tengkorak - fusi prematur jahitan kranial.

3. Anomali ekstremitas - pemendekan tulang metakarpal dan metatarsal, sindaktili (peleburan jari).

4. Pertumbuhan dan perkembangan mental yang tertunda.

5. Masalah dengan penglihatan dan pendengaran.

Argonsa disebabkan oleh mutasi pada gen FLNA pada kromosom X. Penyakit ini diturunkan secara resesif terkait-X dan terjadi hampir secara eksklusif pada anak perempuan.

Perawatan Argonsa melibatkan menghilangkan kelainan perkembangan melalui pembedahan dan memperbaiki keterbelakangan pertumbuhan dengan obat hormonal. Prognosis kehidupan dan kesehatan dengan argon umumnya tidak baik.