Argonok

Az argonza egy ritka örökletes betegség, amelyet az arc, a koponya és a végtagok fejlődési rendellenességei jellemeznek. Del Castillo spanyol orvos írta le először 1969-ben, ezért nevezik del Castillo-szindrómának is.

Az Argonsa fő tünetei:

1. Az arc csontvázának anomáliái - az arc középső részének hipopláziája, szélesen elhelyezkedő szemek.

2. A koponya deformitásai - a koponyavarratok idő előtti összeolvadása.

3. A végtagok anomáliái - a metacarpalis és a lábközépcsontok lerövidülése, syndactyly (az ujjak összeolvadása).

4. Késleltetett növekedés és mentális fejlődés.

5. Látással és hallással kapcsolatos problémák.

Az argonsát az X kromoszómán lévő FLNA gén mutációi okozzák. A betegség X-hez kötött recesszív módon öröklődik, és szinte kizárólag lányoknál fordul elő.

Az Argonsa kezelése magában foglalja a fejlődési rendellenességek műtéti úton történő megszüntetését és a növekedési retardáció hormonális gyógyszerekkel történő korrigálását. Az életre és egészségre vonatkozó prognózis argonnal általában kedvezőtlen.