Argon

Argonza er en sjelden arvelig sykdom preget av utviklingsforstyrrelser i ansikt, hodeskalle og lemmer. Det ble først beskrevet av den spanske legen del Castillo i 1969, og kalles derfor også del Castillo syndrom.

De viktigste symptomene på Argonsa:

1. Anomalier i ansiktsskjelettet - hypoplasi i mellomansiktet, øyne med stor avstand.

2. Skulldeformiteter - for tidlig sammensmelting av kraniale suturer.

3. Anomalier i lemmer - forkortelse av metacarpal og metatarsal bein, syndaktyli (fusjon av fingrene).

4. Forsinket vekst og mental utvikling.

5. Problemer med syn og hørsel.

Argonsa er forårsaket av mutasjoner i FLNA-genet på X-kromosomet. Sykdommen arves på en X-bundet recessiv måte og forekommer nesten utelukkende hos jenter.

Behandling av Argonsa innebærer å eliminere utviklingsavvik gjennom kirurgi og korrigere vekstretardasjon med hormonelle legemidler. Prognosen for liv og helse med argon er generelt ugunstig.