Άργονα

Το Argonza είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από αναπτυξιακές διαταραχές του προσώπου, του κρανίου και των άκρων. Περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Ισπανό γιατρό del Castillo το 1969, και γι' αυτό ονομάζεται επίσης σύνδρομο del Castillo.

Τα κύρια συμπτώματα της Argonsa:

1. Ανωμαλίες του σκελετού του προσώπου - υποπλασία του μέσου προσώπου, μάτια σε μεγάλη απόσταση.

2. Παραμορφώσεις κρανίου - πρόωρη σύντηξη κρανιακών ραφών.

3. Ανωμαλίες των άκρων - βράχυνση των οστών του μετακαρπίου και του μεταταρσίου, συνδακτυλία (σύντηξη των δακτύλων).

4. Καθυστερημένη ανάπτυξη και πνευματική ανάπτυξη.

5. Προβλήματα με την όραση και την ακοή.

Το Argonsa προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FLNA στο χρωμόσωμα Χ. Η νόσος κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο που συνδέεται με Χ και εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά στα κορίτσια.

Η θεραπεία του Argonsa περιλαμβάνει την εξάλειψη των αναπτυξιακών ανωμαλιών μέσω χειρουργικής επέμβασης και τη διόρθωση της καθυστέρησης της ανάπτυξης με ορμονικά φάρμακα. Η πρόγνωση για τη ζωή και την υγεία με αργό είναι γενικά δυσμενής.