아르곤

아르곤자는 얼굴, 두개골, 사지의 발달 장애를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이는 1969년 스페인 의사 델 카스티요(del Castillo)에 의해 처음 기술되었기 때문에 델 카스티요 증후군이라고도 불립니다.

아르곤사의 주요 증상:

1. 안면 골격의 이상 - 안면 중앙의 저형성증, 넓은 간격의 눈.

2. 두개골 기형 - 두개골 봉합사의 조기 융합입니다.

3. 사지의 이상 - 중수골과 중족골의 단축, 합지증(손가락 융합).

4. 성장이 지연되고 정신 발달이 지연됩니다.

5. 시력과 청력에 문제가 있습니다.

아르곤사는 X 염색체에 있는 FLNA 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 질병은 X-연관 열성 방식으로 유전되며 거의 전적으로 여아에게 발생합니다.

아르곤사의 치료에는 수술을 통해 발달 이상을 제거하고 호르몬 약물을 사용하여 성장 지연을 교정하는 것이 포함됩니다. 아르곤으로 인한 생명과 건강의 예후는 일반적으로 좋지 않습니다.