Enfermedad de down

Este síndrome se presenta de diversas formas en un niño en el útero (síndrome de Asperger). La causa de la enfermedad es actualmente desconocida para la ciencia. Los estudios muestran un efecto negativo sobre el desarrollo de varias partes del cerebro, pero no es posible sacar conclusiones completas. Esta enfermedad se manifiesta por primera vez en la vida de una persona, los síntomas empeoran constantemente y, al final, ya no se pueden ignorar. El tratamiento del síndrome se basa principalmente en el uso de tranquilizantes, antidepresivos y diversos fármacos nootrópicos, pero el pronóstico de esta enfermedad es decepcionante.

En la mayoría de los casos, esto se debe a un trastorno metabólico responsable de la transmisión intercelular de información, lo que conduce a una alteración de las funciones normales de los genes. Cuanto antes se detecten los síntomas del síndrome, menos consecuencias negativas. examen genético

El síndrome de Down es una enfermedad hereditaria que se manifiesta como retraso mental, retraso en el desarrollo físico y psicológico, así como otros síntomas. Es causada por la presencia de un cromosoma 21 adicional, lo que conduce a un desarrollo deficiente del cerebro y otros órganos.

La enfermedad fue descrita por primera vez por un médico llamado John Down en 1866. Describió los síntomas de la enfermedad y propuso el nombre de “síndrome de trisomía” (del griego tri - tres y soma - cuerpo), es decir. la presencia de tres copias de un cromosoma en lugar de dos, como es normal. El nombre síndrome de Down se adoptó más tarde, después de que un grupo de genetistas dirigidos por Francis Glick demostrara en 1959 que el síndrome de Down es causado por copias adicionales del cromosoma 21.

Actualmente, los científicos continúan estudiando esta enfermedad para comprender cómo se presenta y qué tratamientos existen. Sin embargo, incluso si no hay una respuesta exacta a esta pregunta, está claro que el síndrome de Down puede cambiar significativamente la vida de una persona. Requiere un enfoque especial en la atención al paciente y la socialización en la sociedad.

Una de las principales tareas de médicos y padres es mantener la calidad de vida de un niño con síndrome de Down. Esto incluye asistencia con el aprendizaje, adaptación social, desarrollo físico y un ambiente familiar saludable. Es importante comprender que cada niño con síndrome de Down es único y el enfoque de su tratamiento debe ser individualizado.

Uno de los tratamientos para el síndrome de Down es la terapia cromosómica, que utiliza medicamentos que contienen