Dette syndromet forekommer i ulike former hos et barn i livmoren (Aspergers syndrom). Årsaken til sykdommen er foreløpig ukjent for vitenskapen. Studier viser en negativ effekt på utviklingen av ulike deler av hjernen – men det er ikke mulig å trekke fullstendige konklusjoner. Denne sykdommen manifesterer seg for første gang i en persons liv, symptomene forverres stadig, og til slutt kan de ikke lenger ignoreres. Behandling av syndromet er hovedsakelig basert på bruk av beroligende midler, antidepressiva og ulike nootropiske legemidler, men prognosen for denne sykdommen er skuffende.
Oftest er dette på grunn av en metabolsk lidelse som er ansvarlig for intercellulær overføring av informasjon, noe som fører til forstyrrelse av de normale funksjonene til gener. Jo før symptomene på syndromet oppdages, jo færre negative konsekvenser. Genetisk undersøkelse
Downs syndrom er en arvelig sykdom som viser seg som mental retardasjon, forsinket fysisk og psykisk utvikling, samt andre symptomer. Det er forårsaket av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom 21, som fører til nedsatt utvikling av hjernen og andre organer.
Sykdommen ble først beskrevet av en lege ved navn John Down i 1866. Han beskrev symptomene på sykdommen og foreslo navnet "trisomisyndrom" (fra det greske tri-tre og soma-body), dvs. tilstedeværelsen av tre kopier av et kromosom i stedet for to, som er normalt. Navnet Downs syndrom ble tatt i bruk senere, etter at en gruppe genetikere ledet av Francis Glick viste i 1959 at Downs syndrom er forårsaket av ekstra kopier av det 21. kromosomet.
For tiden fortsetter forskere å studere denne sykdommen for å forstå hvordan den oppstår og hvilke behandlinger som finnes. Men selv om det ikke er noe eksakt svar på dette spørsmålet, er det klart at Downs syndrom kan endre en persons liv betydelig. Det krever en spesiell tilnærming til pasientbehandling og sosialisering i samfunnet.
En av hovedoppgavene for leger og foreldre er å opprettholde livskvaliteten til et barn med Downs syndrom. Dette inkluderer hjelp til læring, sosial tilpasning, fysisk utvikling og et sunt familiemiljø. Det er viktig å forstå at hvert barn med Downs syndrom er unikt, og tilnærmingen til behandlingen hans må individualiseres.
En av behandlingene for Downs syndrom er kromosombehandling, som bruker legemidler som inneholder