Penyakit Down

Sindrom ini terjadi dalam berbagai bentuk pada anak dalam kandungan (sindrom Asperger). Penyebab penyakit ini saat ini belum diketahui secara ilmiah. Penelitian menunjukkan dampak negatif pada perkembangan berbagai bagian otak - namun tidak mungkin menarik kesimpulan yang lengkap. Penyakit ini muncul untuk pertama kalinya dalam hidup seseorang, gejalanya terus memburuk dan, pada akhirnya, tidak bisa diabaikan lagi. Pengobatan sindrom ini terutama didasarkan pada penggunaan obat penenang, antidepresan, dan berbagai obat nootropik, namun prognosis penyakit ini mengecewakan.

Paling sering, hal ini disebabkan oleh kelainan metabolisme yang bertanggung jawab atas transmisi informasi antar sel, yang menyebabkan terganggunya fungsi normal gen. Semakin cepat gejala sindrom ini terdeteksi, semakin sedikit konsekuensi negatifnya. Pemeriksaan genetik

Down syndrome adalah penyakit keturunan yang bermanifestasi sebagai keterbelakangan mental, keterlambatan perkembangan fisik dan psikologis, serta gejala lainnya. Hal ini disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom 21 yang menyebabkan gangguan perkembangan otak dan organ lainnya.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh seorang dokter bernama John Down pada tahun 1866. Dia menggambarkan gejala penyakitnya dan mengusulkan nama "sindrom trisomi" (dari bahasa Yunani tri - tiga dan soma - tubuh), yaitu. kehadiran tiga salinan kromosom, bukan dua, seperti biasa. Nama sindrom Down diadopsi kemudian, setelah sekelompok ahli genetika yang dipimpin oleh Francis Glick menunjukkan pada tahun 1959 bahwa sindrom Down disebabkan oleh salinan tambahan kromosom ke-21.

Saat ini, para ilmuwan terus mempelajari penyakit ini untuk memahami bagaimana penyakit itu terjadi dan pengobatan apa yang ada. Namun, meski tidak ada jawaban pasti atas pertanyaan ini, jelas bahwa sindrom Down dapat mengubah hidup seseorang secara signifikan. Untuk itu diperlukan pendekatan khusus dalam perawatan pasien dan sosialisasi di masyarakat.

Salah satu tugas utama dokter dan orang tua adalah menjaga kualitas hidup anak down syndrome. Hal ini mencakup bantuan dalam pembelajaran, penyesuaian sosial, perkembangan fisik dan lingkungan keluarga yang sehat. Penting untuk dipahami bahwa setiap anak dengan sindrom Down adalah unik, dan pendekatan pengobatannya harus bersifat individual.

Salah satu pengobatan sindrom Down adalah terapi kromosom, yaitu menggunakan obat-obatan yang mengandung