Down xəstəliyi

Bu sindrom ana bətnində olan uşaqda müxtəlif formalarda baş verir (Asperger sindromu). Xəstəliyin səbəbi hazırda elmə məlum deyil. Tədqiqatlar beynin müxtəlif hissələrinin inkişafına mənfi təsir göstərir - lakin tam nəticə çıxarmaq mümkün deyil. Bu xəstəlik bir insanın həyatında ilk dəfə özünü büruzə verir, simptomlar daim pisləşir və nəticədə onlara artıq göz yummaq olmaz. Sindromun müalicəsi əsasən trankvilizatorların, antidepresanların və müxtəlif nootrop dərmanların istifadəsinə əsaslanır, lakin bu xəstəliyin proqnozu məyusedicidir.

Çox vaxt bu, genlərin normal funksiyalarının pozulmasına səbəb olan məlumatın hüceyrələrarası ötürülməsindən məsul olan metabolik bir pozğunluqla əlaqədardır. Sindromun simptomları nə qədər tez aşkar edilərsə, mənfi nəticələr bir o qədər az olar. Genetik müayinə

Daun sindromu irsi xəstəlikdir və özünü əqli gerilik, fiziki və psixoloji inkişafın ləngiməsi, eləcə də digər əlamətlərlə göstərir. Bu, beynin və digər orqanların inkişafının pozulmasına səbəb olan əlavə 21-ci xromosomun olması ilə əlaqədardır.

Xəstəliyi ilk dəfə 1866-cı ildə Con Daun adlı bir həkim təsvir etmişdir. O, xəstəliyin əlamətlərini təsvir etdi və "trisomiya sindromu" adını təklif etdi (yunan tri - üç və soma - bədəndən), yəni. bir xromosomun iki əvəzinə üç nüsxəsinin olması normal haldır. Frensis Qlikin rəhbərlik etdiyi bir qrup genetik 1959-cu ildə Daun sindromunun 21-ci xromosomun əlavə nüsxələri nəticəsində yarandığını göstərdikdən sonra Daun sindromu adı daha sonra qəbul edildi.

Hal-hazırda elm adamları bu xəstəliyin necə baş verdiyini və hansı müalicə üsullarının mövcud olduğunu anlamaq üçün araşdırmaya davam edirlər. Ancaq bu sualın dəqiq cavabı olmasa belə, Daun sindromunun bir insanın həyatını əhəmiyyətli dərəcədə dəyişdirə biləcəyi aydındır. Xəstəyə qulluq və cəmiyyətdə sosiallaşmaya xüsusi yanaşma tələb edir.

Həkimlərin və valideynlərin qarşısında duran əsas vəzifələrdən biri daun sindromlu uşağın həyat keyfiyyətini qorumaqdır. Buraya öyrənmə, sosial uyğunlaşma, fiziki inkişaf və sağlam ailə mühiti ilə bağlı yardım daxildir. Daun sindromlu hər bir uşağın unikal olduğunu başa düşmək vacibdir və onun müalicəsinə yanaşma fərdi olmalıdır.

Daun sindromunun müalicə üsullarından biri xromosom terapiyasıdır ki, tərkibində dərmanlar istifadə olunur