Νόσος Down

Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται με διάφορες μορφές σε ένα παιδί στη μήτρα (σύνδρομο Asperger). Η αιτία της νόσου είναι προς το παρόν άγνωστη στην επιστήμη. Μελέτες δείχνουν αρνητική επίδραση στην ανάπτυξη διαφόρων τμημάτων του εγκεφάλου – αλλά δεν είναι δυνατόν να εξαχθούν πλήρη συμπεράσματα. Αυτή η ασθένεια εκδηλώνεται για πρώτη φορά στη ζωή ενός ατόμου, τα συμπτώματα επιδεινώνονται συνεχώς και, τελικά, δεν μπορούν πλέον να αγνοηθούν. Η θεραπεία του συνδρόμου βασίζεται κυρίως στη χρήση ηρεμιστικών, αντικαταθλιπτικών και διαφόρων νοοτρόπων φαρμάκων, αλλά η πρόγνωση για αυτή τη νόσο είναι απογοητευτική.

Τις περισσότερες φορές, αυτό οφείλεται σε μια μεταβολική διαταραχή που είναι υπεύθυνη για τη διακυτταρική μετάδοση πληροφοριών, η οποία οδηγεί σε διαταραχή των φυσιολογικών λειτουργιών των γονιδίων. Όσο πιο γρήγορα εντοπιστούν τα συμπτώματα του συνδρόμου, τόσο λιγότερες αρνητικές συνέπειες. Γενετική εξέταση

Το σύνδρομο Down είναι μια κληρονομική ασθένεια που εκδηλώνεται ως νοητική υστέρηση, καθυστερημένη σωματική και ψυχολογική ανάπτυξη, καθώς και άλλα συμπτώματα. Προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21, το οποίο οδηγεί σε εξασθενημένη ανάπτυξη του εγκεφάλου και άλλων οργάνων.

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από έναν γιατρό ονόματι John Down το 1866. Περιέγραψε τα συμπτώματα της νόσου και πρότεινε την ονομασία «σύνδρομο τρισωμίας» (από τα ελληνικά tri - three και soma - body), δηλ. η παρουσία τριών αντιγράφων ενός χρωμοσώματος αντί για δύο, όπως είναι φυσιολογικό. Το όνομα σύνδρομο Down υιοθετήθηκε αργότερα, αφού μια ομάδα γενετιστών με επικεφαλής τον Φράνσις Γκλικ έδειξε το 1959 ότι το σύνδρομο Down προκαλείται από επιπλέον αντίγραφα του 21ου χρωμοσώματος.

Επί του παρόντος, οι επιστήμονες συνεχίζουν να μελετούν αυτήν την ασθένεια για να κατανοήσουν πώς εμφανίζεται και ποιες θεραπείες υπάρχουν. Ωστόσο, ακόμα κι αν δεν υπάρχει ακριβής απάντηση σε αυτό το ερώτημα, είναι σαφές ότι το σύνδρομο Down μπορεί να αλλάξει σημαντικά τη ζωή ενός ατόμου. Απαιτεί ειδική προσέγγιση στη φροντίδα των ασθενών και την κοινωνικοποίηση στην κοινωνία.

Ένα από τα κύρια καθήκοντα γιατρών και γονέων είναι να διατηρήσουν την ποιότητα ζωής ενός παιδιού με σύνδρομο Down. Αυτό περιλαμβάνει βοήθεια με τη μάθηση, την κοινωνική προσαρμογή, τη σωματική ανάπτυξη και ένα υγιές οικογενειακό περιβάλλον. Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι κάθε παιδί με σύνδρομο Down είναι μοναδικό και η προσέγγιση στη θεραπεία του πρέπει να εξατομικεύεται.

Μία από τις θεραπείες για το σύνδρομο Down είναι η χρωμοσωμική θεραπεία, η οποία χρησιμοποιεί φάρμακα που περιέχουν