Bệnh Down

Hội chứng này xảy ra dưới nhiều hình thức khác nhau ở trẻ còn trong bụng mẹ (hội chứng Asperger). Nguyên nhân gây bệnh hiện nay khoa học vẫn chưa biết rõ. Các nghiên cứu cho thấy tác động tiêu cực đến sự phát triển của các bộ phận khác nhau của não - nhưng không thể đưa ra kết luận đầy đủ. Căn bệnh này biểu hiện lần đầu tiên trong đời một người, các triệu chứng liên tục trở nên trầm trọng hơn và cuối cùng, chúng không thể bị bỏ qua nữa. Việc điều trị hội chứng chủ yếu dựa vào việc sử dụng thuốc an thần, thuốc chống trầm cảm và các loại thuốc nootropic khác nhau, nhưng tiên lượng của căn bệnh này thật đáng thất vọng.

Thông thường, điều này là do rối loạn chuyển hóa chịu trách nhiệm truyền thông tin giữa các tế bào, dẫn đến sự gián đoạn các chức năng bình thường của gen. Các triệu chứng của hội chứng được phát hiện càng sớm thì hậu quả tiêu cực càng ít. Kiểm tra di truyền

Hội chứng Down là một bệnh di truyền biểu hiện bằng chậm phát triển trí tuệ, chậm phát triển về thể chất và tâm lý cũng như các triệu chứng khác. Nguyên nhân là do sự hiện diện của một nhiễm sắc thể 21 dư thừa, dẫn đến sự phát triển kém của não và các cơ quan khác.

Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên bởi bác sĩ John Down vào năm 1866. Ông mô tả các triệu chứng của căn bệnh và đề xuất cái tên “hội chứng trisomy” (từ tiếng Hy Lạp tri - ba và soma - cơ thể), tức là. sự hiện diện của ba bản sao của nhiễm sắc thể thay vì hai như bình thường. Cái tên Hội chứng Down được sử dụng sau đó, sau khi một nhóm các nhà di truyền học do Francis Glick dẫn đầu vào năm 1959 đã chứng minh rằng hội chứng Down là do các bản sao thừa của nhiễm sắc thể thứ 21 gây ra.

Hiện nay, các nhà khoa học vẫn tiếp tục nghiên cứu căn bệnh này để hiểu nó xảy ra như thế nào và có những phương pháp điều trị nào. Tuy nhiên, ngay cả khi không có câu trả lời chính xác cho câu hỏi này, rõ ràng hội chứng Down có thể thay đổi đáng kể cuộc sống của một người. Nó đòi hỏi một cách tiếp cận đặc biệt để chăm sóc bệnh nhân và hòa nhập xã hội.

Một trong những nhiệm vụ chính của bác sĩ và cha mẹ là duy trì chất lượng cuộc sống của trẻ mắc hội chứng Down. Điều này bao gồm hỗ trợ học tập, điều chỉnh xã hội, phát triển thể chất và môi trường gia đình lành mạnh. Điều quan trọng là phải hiểu rằng mỗi đứa trẻ mắc hội chứng Down là duy nhất và cách tiếp cận điều trị cho trẻ phải được cá nhân hóa.

Một trong những phương pháp điều trị hội chứng Down là liệu pháp nhiễm sắc thể, sử dụng các loại thuốc có chứa