Downs sjukdom

Detta syndrom förekommer i olika former hos ett barn i livmodern (Aspergers syndrom). Orsaken till sjukdomen är för närvarande okänd för vetenskapen. Studier visar en negativ effekt på utvecklingen av olika delar av hjärnan – men det går inte att dra fullständiga slutsatser. Denna sjukdom manifesterar sig för första gången i en persons liv, symtomen förvärras ständigt och i slutändan kan de inte längre ignoreras. Behandling av syndromet baseras huvudsakligen på användning av lugnande medel, antidepressiva och olika nootropa läkemedel, men prognosen för denna sjukdom är en besvikelse.

Oftast beror detta på en metabolisk störning som är ansvarig för den intercellulära överföringen av information, vilket leder till störningar av geners normala funktioner. Ju tidigare symtomen på syndromet upptäcks, desto färre negativa konsekvenser. Genetisk undersökning



Downs syndrom är en ärftlig sjukdom som visar sig som psykisk utvecklingsstörning, försenad fysisk och psykisk utveckling, samt andra symtom. Det orsakas av närvaron av en extra kromosom 21, vilket leder till försämrad utveckling av hjärnan och andra organ.

Sjukdomen beskrevs första gången av en läkare vid namn John Down 1866. Han beskrev symtomen på sjukdomen och föreslog namnet "trisomisyndrom" (från grekiskans tri - tre och soma - body), d.v.s. närvaron av tre kopior av en kromosom istället för två, vilket är normalt. Namnet Downs syndrom antogs senare, efter att en grupp genetiker ledda av Francis Glick 1959 visade att Downs syndrom orsakas av extra kopior av den 21:a kromosomen.

För närvarande fortsätter forskare att studera denna sjukdom för att förstå hur den uppstår och vilka behandlingar som finns. Men även om det inte finns något exakt svar på denna fråga är det tydligt att Downs syndrom avsevärt kan förändra en persons liv. Det kräver ett särskilt förhållningssätt till patientvård och socialisering i samhället.

En av huvuduppgifterna för läkare och föräldrar är att upprätthålla livskvaliteten för ett barn med Downs syndrom. Detta inkluderar hjälp med lärande, social anpassning, fysisk utveckling och en hälsosam familjemiljö. Det är viktigt att förstå att varje barn med Downs syndrom är unikt, och tillvägagångssättet för dess behandling måste individualiseras.

En av behandlingarna för Downs syndrom är kromosomterapi, som använder läkemedel som innehåller