La malattia di Down

Questa sindrome si manifesta in varie forme nel bambino nel grembo materno (sindrome di Asperger). La causa della malattia è attualmente sconosciuta alla scienza. Gli studi mostrano un effetto negativo sullo sviluppo di varie parti del cervello, ma non è possibile trarre conclusioni complete. Questa malattia si manifesta per la prima volta nella vita di una persona, i sintomi peggiorano costantemente e, alla fine, non possono più essere ignorati. Il trattamento della sindrome si basa principalmente sull'uso di tranquillanti, antidepressivi e vari farmaci nootropi, ma la prognosi di questa malattia è deludente.

Molto spesso ciò è dovuto a un disturbo metabolico responsabile della trasmissione intercellulare di informazioni, che porta all'interruzione delle normali funzioni dei geni. Quanto prima vengono rilevati i sintomi della sindrome, minori saranno le conseguenze negative. Esame genetico



La sindrome di Down è una malattia ereditaria che si manifesta con ritardo mentale, ritardo nello sviluppo fisico e psicologico e altri sintomi. È causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più, che porta a uno sviluppo compromesso del cervello e di altri organi.

La malattia fu descritta per la prima volta da un medico di nome John Down nel 1866. Descrisse i sintomi della malattia e propose il nome “sindrome della trisomia” (dal greco tri - tre e soma - corpo), cioè la presenza di tre copie di un cromosoma invece di due, come è normale. Il nome sindrome di Down fu adottato più tardi, dopo che un gruppo di genetisti guidati da Francis Glick dimostrò nel 1959 che la sindrome di Down è causata da copie extra del 21° cromosoma.

Attualmente, gli scienziati continuano a studiare questa malattia per capire come si manifesta e quali trattamenti esistono. Tuttavia, anche se non esiste una risposta esatta a questa domanda, è chiaro che la sindrome di Down può cambiare in modo significativo la vita di una persona. Richiede un approccio speciale alla cura del paziente e alla socializzazione nella società.

Uno dei compiti principali di medici e genitori è preservare la qualità della vita di un bambino affetto da sindrome di Down. Ciò include l’assistenza nell’apprendimento, nell’adattamento sociale, nello sviluppo fisico e in un ambiente familiare sano. È importante capire che ogni bambino con sindrome di Down è unico e l'approccio al suo trattamento deve essere personalizzato.

Uno dei trattamenti per la sindrome di Down è la terapia cromosomica, che utilizza farmaci contenenti