Down-kór

Ez a szindróma különböző formákban fordul elő a méhben lévő gyermekben (Asperger-szindróma). A betegség oka jelenleg nem ismert a tudomány számára. Tanulmányok negatív hatást mutatnak az agy különböző részeinek fejlődésére – teljes következtetéseket azonban nem lehet levonni. Ez a betegség először jelentkezik az ember életében, a tünetek folyamatosan súlyosbodnak, és végül már nem lehet figyelmen kívül hagyni. A szindróma kezelése elsősorban nyugtatók, antidepresszánsok és különféle nootróp szerek alkalmazásán alapul, de ennek a betegségnek a prognózisa kiábrándító.

Ennek leggyakrabban az intercelluláris információátvitelért felelős anyagcserezavar az oka, ami a gének normális működésének megzavarásához vezet. Minél hamarabb észlelik a szindróma tüneteit, annál kevesebb negatív következmény. Genetikai vizsgálat

A Down-szindróma egy örökletes betegség, amely mentális retardációban, késleltetett fizikai és pszichológiai fejlődésben, valamint egyéb tünetekben nyilvánul meg. Ezt egy extra 21-es kromoszóma jelenléte okozza, ami az agy és más szervek fejlődésének károsodásához vezet.

A betegséget először egy John Down nevű orvos írta le 1866-ban. Leírta a betegség tüneteit, és javasolta a „triszómiás szindróma” elnevezést (a görög tri - három és soma - test szóból), i.e. egy kromoszóma három kópiája jelenléte kettő helyett, ahogy ez normális. A Down-szindróma nevet később vették fel, miután a Francis Glick vezette genetikusok egy csoportja 1959-ben kimutatta, hogy a Down-szindrómát a 21. kromoszóma többletmásolata okozza.

Jelenleg a tudósok továbbra is tanulmányozzák ezt a betegséget, hogy megértsék, hogyan fordul elő, és milyen kezelések léteznek. Azonban még ha nincs is pontos válasz erre a kérdésre, az egyértelmű, hogy a Down-szindróma jelentősen megváltoztathatja az ember életét. Különleges megközelítést igényel a betegellátás és a társadalom szocializációja terén.

Az orvosok és a szülők egyik fő feladata a Down-szindrómás gyermek életminőségének megőrzése. Ez magában foglalja a tanulásban való segítségnyújtást, a szociális alkalmazkodást, a testi fejlődést és az egészséges családi környezet megteremtését. Fontos megérteni, hogy minden Down-szindrómás gyermek egyedi, és kezelésének megközelítését egyénileg kell meghatározni.

A Down-szindróma egyik kezelési módja a kromoszómaterápia, amely olyan gyógyszereket alkalmaz, amelyek tartalmaznak