Downin tauti

Tätä oireyhtymää esiintyy eri muodoissa lapsella kohdussa (Aspergerin oireyhtymä). Taudin syy on tällä hetkellä tieteelle tuntematon. Tutkimukset osoittavat kielteisen vaikutuksen aivojen eri osien kehitykseen - mutta täydellisiä johtopäätöksiä ei voida tehdä. Tämä sairaus ilmenee ensimmäistä kertaa ihmisen elämässä, oireet pahenevat jatkuvasti ja lopulta niitä ei voi enää jättää huomiotta. Oireyhtymän hoito perustuu pääasiassa rauhoittavien lääkkeiden, masennuslääkkeiden ja erilaisten nootrooppisten lääkkeiden käyttöön, mutta tämän taudin ennuste on pettymys.

Useimmiten tämä johtuu aineenvaihduntahäiriöstä, joka vastaa solujen välisestä tiedonsiirrosta, mikä johtaa geenien normaalien toimintojen häiriintymiseen. Mitä nopeammin oireyhtymän oireet havaitaan, sitä vähemmän negatiivisia seurauksia. Geneettinen tutkimus

Downin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee kehitysvammaisena, fyysisen ja henkisen kehityksen viivästymisenä sekä muina oireina. Se johtuu ylimääräisen kromosomin 21 läsnäolosta, mikä johtaa aivojen ja muiden elinten kehityksen heikkenemiseen.

Lääkäri nimeltä John Down kuvasi taudin ensimmäisen kerran vuonna 1866. Hän kuvaili taudin oireita ja ehdotti nimeä "trisomiaoireyhtymä" (kreikan sanasta tri - kolme ja soma - body), ts. kromosomin kolme kopiota kahden sijaan, kuten on normaalia. Nimi Downin oireyhtymä otettiin käyttöön myöhemmin, kun Francis Glickin johtama geneetikkoryhmä osoitti vuonna 1959, että Downin oireyhtymä johtuu 21. kromosomin ylimääräisistä kopioista.

Tällä hetkellä tutkijat jatkavat tämän taudin tutkimista ymmärtääkseen, miten se ilmenee ja mitä hoitoja on olemassa. Vaikka tähän kysymykseen ei olekaan tarkkaa vastausta, on selvää, että Downin oireyhtymä voi muuttaa merkittävästi ihmisen elämää. Se vaatii erityistä lähestymistapaa potilaiden hoitoon ja sosiaalisuuteen yhteiskunnassa.

Yksi lääkäreiden ja vanhempien päätehtävistä on Downin syndroomaa sairastavan lapsen elämänlaadun ylläpitäminen. Tämä sisältää apua oppimiseen, sosiaaliseen sopeutumiseen, fyysiseen kehitykseen ja terveeseen perheympäristöön. On tärkeää ymmärtää, että jokainen Downin oireyhtymää sairastava lapsi on ainutlaatuinen, ja lähestymistapa sen hoitoon on yksilöitävä.

Yksi Downin oireyhtymän hoidoista on kromosomiterapia, jossa käytetään lääkkeitä, jotka sisältävät