Downs sygdom

Dette syndrom forekommer i forskellige former hos et barn i livmoderen (Aspergers syndrom). Årsagen til sygdommen er i øjeblikket ukendt for videnskaben. Undersøgelser viser en negativ effekt på udviklingen af ​​forskellige dele af hjernen – men det er ikke muligt at drage fuldstændige konklusioner. Denne sygdom manifesterer sig for første gang i en persons liv, symptomerne forværres konstant, og i sidste ende kan de ikke længere ignoreres. Behandling af syndromet er hovedsageligt baseret på brug af beroligende midler, antidepressiva og forskellige nootropiske lægemidler, men prognosen for denne sygdom er skuffende.

Oftest skyldes dette en metabolisk lidelse, der er ansvarlig for den intercellulære transmission af information, hvilket fører til forstyrrelse af genernes normale funktioner. Jo hurtigere symptomerne på syndromet opdages, jo færre negative konsekvenser. Genetisk undersøgelse

Downs syndrom er en arvelig sygdom, der viser sig som mental retardering, forsinket fysisk og psykisk udvikling samt andre symptomer. Det er forårsaget af tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom 21, som fører til nedsat udvikling af hjernen og andre organer.

Sygdommen blev første gang beskrevet af en læge ved navn John Down i 1866. Han beskrev symptomerne på sygdommen og foreslog navnet "trisomisyndrom" (fra det græske tri - tre og soma - krop), dvs. tilstedeværelsen af ​​tre kopier af et kromosom i stedet for to, som det er normalt. Navnet Downs syndrom blev vedtaget senere, efter at en gruppe genetikere ledet af Francis Glick i 1959 viste, at Downs syndrom er forårsaget af ekstra kopier af det 21. kromosom.

I øjeblikket fortsætter videnskabsmænd med at studere denne sygdom for at forstå, hvordan den opstår, og hvilke behandlinger der findes. Men selvom der ikke er noget præcist svar på dette spørgsmål, er det klart, at Downs syndrom kan ændre en persons liv markant. Det kræver en særlig tilgang til patientpleje og socialisering i samfundet.

En af hovedopgaverne for læger og forældre er at opretholde livskvaliteten for et barn med Downs syndrom. Dette omfatter hjælp til læring, social tilpasning, fysisk udvikling og et sundt familiemiljø. Det er vigtigt at forstå, at hvert barn med Downs syndrom er unikt, og tilgangen til hans behandling skal individualiseres.

En af behandlingerne for Downs syndrom er kromosomterapi, som bruger lægemidler, der indeholder