Distrofia pigmentaria

La distrofia pigmentaria es una enfermedad hereditaria rara en la que se produce el funcionamiento de las células de todos los órganos y tejidos del cuerpo humano.

Las manifestaciones de la enfermedad en humanos son variadas, por lo que existen varias formas de distrofia pigmentaria. Los principales son:

1. Forma ocular: predominio de los síntomas de la enfermedad únicamente en los órganos de la visión. La enfermedad se desarrolla en la primera infancia y se acompaña de alteraciones de la agudeza visual y la percepción del color. 2. Forma cutánea (cutánea-articular): los signos pronunciados de la enfermedad se diagnostican en pacientes con piel significativamente afectada (nódulos, manchas). Exteriormente, una persona con este diagnóstico no parece saludable: la piel se vuelve pálida, se forman arañas vasculares alrededor de los ojos y la nariz y aparecen densos nódulos de varios tamaños. A medida que avanzan los síntomas, la piel se vuelve densa y aparecen crecimientos óseos. En el 27% de los pacientes, los signos de cambios distróficos incluyen daño en las extremidades. Aparecen compactaciones en los huesos y se forman quistes, que exteriormente se parecen a formaciones calcáreas. Puede producirse adelgazamiento de la piel y del tejido subcutáneo. El deterioro del estado del paciente se combina con ataques agudos de dolor, agravados por la palpación. Los pacientes con cambios distróficos requieren un examen constante por parte de especialistas. 3. Forma cardiovascular: acompañada de una desviación patológica de la norma en el área de los vasos sanguíneos. 4. Forma renal: la mayoría de las veces se manifiesta como daño a un riñón par que funciona. 5. Forma pulmonar: existe el riesgo de sufrir problemas respiratorios hasta la imposibilidad de respirar por sí solo. El paciente pierde la capacidad de hablar normalmente y recibir aire por completo. La mayoría de las veces, los síntomas se desarrollan en personas después de los 30 años. A medida que avanza la enfermedad, aparecen dificultad para respirar y dificultad para respirar, aumenta la temperatura corporal, se alteran las funciones psicoemocionales y disminuyen las capacidades intelectuales. 6. Forma nerviosa: en el 80% de los casos se encuentra un sistema nervioso central poco desarrollado o subdesarrollado. Los síntomas se desarrollan desde la primera infancia. Precisamente entonces aparecen las primeras manifestaciones de la forma neurológica de patología. Los niños se vuelven quejosos, muy emocionales y pueden tener arrebatos de ira. En la edad adulta, los pacientes con la forma nerviosa de la enfermedad experimentan frecuentes cambios de humor, confusión, letargo, pupilas dilatadas, ataques de pánico y espasmos musculares.

Como se mencionó anteriormente, los signos de distrofia varían para cada persona según la forma de la patología. Pero hay cambios generales que se aplican a todos. La enfermedad afecta primero la piel de la cara. El enrojecimiento punteado da paso a manchas claramente visibles con mayor pigmentación de distintos grados de brillo. Las manchas aparecen con mayor frecuencia en las mejillas, la frente y el cuello. Luego cambios dolorosos