Dystrophie pigmentaire

La dystrophie pigmentaire est une maladie héréditaire rare dans laquelle se produit le fonctionnement des cellules de tous les organes et tissus du corps humain.

Les manifestations de la maladie chez l'homme sont variées, il existe donc plusieurs formes de dystrophie pigmentaire. Les principaux sont :

1. Forme oculaire – la prédominance des symptômes de la maladie uniquement dans les organes de la vision. La maladie se développe dans la petite enfance et s'accompagne d'une altération de l'acuité visuelle et de la perception des couleurs. 2. Forme cutanée (cutanée-articulaire) - des signes prononcés de la maladie sont diagnostiqués chez les patients présentant une peau considérablement affectée (nodules, taches). Extérieurement, une personne avec ce diagnostic semble en mauvaise santé : la peau devient pâle, des varicosités se forment autour des yeux et du nez et des nodules denses de différentes tailles apparaissent. À mesure que les symptômes progressent, la peau devient dense et des excroissances osseuses apparaissent. Chez 27 % des patients, les signes de changements dystrophiques incluent des lésions des extrémités. Des compactions apparaissent dans les os et des kystes se forment, qui ressemblent extérieurement à des formations calcaires. Un amincissement de la peau et du tissu sous-cutané peut survenir. La détérioration de l'état du patient s'accompagne de vives crises de douleur, aggravées par la palpation. Les patients présentant des changements dystrophiques nécessitent un examen constant par des spécialistes. 3. Forme cardiovasculaire - accompagnée d'un écart pathologique par rapport à la norme au niveau des vaisseaux sanguins. 4. Forme rénale - se manifeste le plus souvent par des lésions d'un rein apparié fonctionnel. 5. Forme pulmonaire - il existe un risque de problèmes respiratoires pouvant aller jusqu'à l'incapacité de respirer par vous-même. Le patient perd la capacité de parler normalement et de recevoir pleinement l'air. Le plus souvent, les symptômes apparaissent après 30 ans. Au fur et à mesure que la maladie progresse, un essoufflement et des difficultés respiratoires apparaissent, la température corporelle augmente, les fonctions psycho-émotionnelles sont perturbées et les capacités intellectuelles diminuent. 6. Forme nerveuse - dans 80 % des cas, on retrouve un système nerveux central peu développé ou sous-développé. Les symptômes se développent dès la petite enfance. C'est alors que les premières manifestations de la forme neurologique de la pathologie apparaissent. Les enfants deviennent pleurnichards, très émotifs et peuvent avoir des accès de rage. À l'âge adulte, les patients atteints de la forme nerveuse de la maladie souffrent fréquemment de sautes d'humeur, de confusion, de léthargie, de pupilles dilatées, d'attaques de panique et de spasmes musculaires.

Comme mentionné précédemment, les signes de dystrophie varient pour chaque personne en fonction de la forme de la pathologie. Mais il existe des changements généraux qui s’appliquent à tout le monde. La maladie touche d’abord la peau du visage. Les rougeurs pointillées cèdent la place à des taches bien visibles avec une pigmentation accrue de différents degrés de luminosité. Les taches apparaissent le plus souvent sur les joues, le front et le cou. Puis des changements douloureux