Piqmentar distrofiya

Piqmentar distrofiya insan orqanizminin bütün orqan və toxumalarının hüceyrələrinin fəaliyyətinin baş verdiyi nadir irsi xəstəlikdir.

İnsanlarda xəstəliyin təzahürləri müxtəlifdir, buna görə də piqmentar distrofiyanın bir neçə forması var. Əsas olanlar bunlardır:

1. Göz forması – xəstəliyin əlamətlərinin yalnız görmə orqanlarında üstünlük təşkil etməsi. Xəstəlik erkən uşaqlıq dövründə inkişaf edir və görmə kəskinliyi və rəng qavrayışının pozulması ilə müşayiət olunur. 2. Dəri (dəri-oynaq) forması - dərini əhəmiyyətli dərəcədə zədələnmiş xəstələrdə (düyünlər, ləkələr) xəstəliyin açıq əlamətləri diaqnoz edilir. Bu diaqnozu olan insan zahirən qeyri-sağlam görünür: dəri solğunlaşır, göz və burun ətrafında hörümçək damarları əmələ gəlir, müxtəlif ölçülü sıx düyünlər görünür. Semptomlar irəlilədikcə dəri sıxlaşır və sümük böyümələri görünür. Xəstələrin 27% -ində distrofik dəyişikliklərin əlamətləri ekstremitələrin zədələnməsini əhatə edir. Sümüklərdə və kistlərdə sıxlaşmalar görünür ki, bunlar zahirən kalkerli formasiyalara bənzəyir. Dərinin və dərialtı toxumanın incəlməsi baş verə bilər. Xəstənin vəziyyətinin pisləşməsi kəskin ağrı hücumları ilə birləşdirilir, palpasiya ilə ağırlaşır. Distrofik dəyişiklikləri olan xəstələr mütəxəssislər tərəfindən daimi müayinə tələb olunur. 3. Ürək-damar forması - qan damarları sahəsində normadan patoloji sapma ilə müşayiət olunur. 4. Böyrək forması - ən çox işləyən qoşa böyrəyin zədələnməsi kimi özünü göstərir. 5. Ağciyər forması - özbaşına nəfəs ala bilməməyə qədər tənəffüs problemi riski var. Xəstə normal danışmaq və tam hava almaq qabiliyyətini itirir. Çox vaxt simptomlar 30 yaşdan sonra insanlarda inkişaf edir. Xəstəlik irəlilədikcə nəfəs darlığı və nəfəs almaqda çətinlik yaranır, bədən istiliyi yüksəlir, psixo-emosional funksiyalar pozulur, intellektual qabiliyyətlər azalır. 6. Sinir forması - 80% hallarda zəif inkişaf etmiş və ya inkişaf etməmiş mərkəzi sinir sistemi aşkar edilir. Semptomlar erkən uşaqlıqdan inkişaf edir. Patologiyanın nevroloji formasının ilk təzahürləri məhz o zaman görünür. Uşaqlar sızıldayır, çox emosional olurlar və qəzəb patlamaları ola bilər. Yetkinlik dövründə xəstəliyin sinir forması olan xəstələrdə tez-tez əhval dəyişikliyi, çaşqınlıq, süstlük, göz bəbəklərinin genişlənməsi, panik atak və əzələ spazmları müşahidə olunur.

Daha əvvəl qeyd edildiyi kimi, distrofiyanın əlamətləri patologiyanın formasından asılı olaraq hər bir şəxs üçün dəyişir. Ancaq hər kəsə aid olan ümumi dəyişikliklər var. Xəstəlik ilk növbədə üzün dərisinə təsir göstərir. Nöqtəli qırmızılıq, müxtəlif parlaqlıq dərəcələrində artan piqmentasiya ilə aydın görünən ləkələrə yol verir. Ləkələr ən çox yanaqlarda, alında və boyunda görünür. Sonra ağrılı dəyişikliklər