Pigmentaarinen dystrofia

Pigmenttidystrofia on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa ihmiskehon kaikkien elinten ja kudosten solut toimivat.

Taudin ilmenemismuodot ihmisillä ovat erilaisia, joten pigmenttidystrofiaa on useita muotoja. Tärkeimmät ovat:

1. Silmän muoto - taudin oireiden hallitsevuus vain näköelimissä. Sairaus kehittyy varhaislapsuudessa ja siihen liittyy heikentynyt näöntarkkuus ja värin havaitseminen. 2. Iho (iho-nivel) muoto - selvät taudin merkit diagnosoidaan potilailla, joilla on merkittävästi vahingoittunut iho (kyhmyt, täplät). Ulkoisesti tämän diagnoosin saaneen henkilö näyttää epäterveelliseltä: iho muuttuu vaaleaksi, silmien ja nenän ympärille muodostuu hämähäkkisuoneita ja ilmaantuu tiheitä erikokoisia kyhmyjä. Oireiden edetessä iho tiivistyy ja luukasveja ilmaantuu. 27 %:lla potilaista dystrofisten muutosten merkkejä ovat raajojen vauriot. Luissa ilmaantuu tiivistymiä ja muodostuu kystat, jotka ulkoisesti muistuttavat kalkkipitoisia muodostumia. Ihon ja ihonalaisen kudoksen ohenemista voi esiintyä. Potilaan tilan heikkeneminen yhdistetään teräviin kipukohtauksiin, joita pahentavat tunnustelu. Potilaat, joilla on dystrofisia muutoksia, vaativat jatkuvaa asiantuntijatarkastusta. 3. Kardiovaskulaarinen muoto - johon liittyy patologinen poikkeama normista verisuonten alueella. 4. Munuaismuoto - ilmenee useimmiten toimivan parillisen munuaisen vauriona. 5. Keuhkomuoto - on olemassa hengitysvaikeuksien riski aina kyvyttömyyteen hengittää itse. Potilas menettää kyvyn puhua normaalisti ja saada täysiä ilmaa. Useimmiten oireet kehittyvät ihmisillä 30 vuoden iän jälkeen. Sairauden edetessä ilmaantuu hengenahdistusta ja hengitysvaikeuksia, kehon lämpötila nousee, psykoemotionaaliset toiminnot häiriintyvät ja älylliset kyvyt heikkenevät. 6. Hermosto - 80 %:ssa tapauksista löytyy huonosti kehittynyt tai alikehittynyt keskushermosto. Oireet kehittyvät varhaisesta lapsuudesta lähtien. Patologian neurologisen muodon ensimmäiset ilmenemismuodot ilmenevät juuri silloin. Lapsista tulee itkuisia, hyvin tunteellisia ja he voivat saada raivopurkauksia. Aikuisena potilaat, joilla on hermostunut sairaus, kokevat usein mielialan vaihteluita, sekavuutta, letargiaa, pupillien laajentumista, paniikkikohtauksia ja lihaskouristuksia.

Kuten aiemmin mainittiin, dystrofian merkit vaihtelevat jokaisella henkilöllä patologian muodosta riippuen. Mutta on yleisiä muutoksia, jotka koskevat kaikkia. Sairaus vaikuttaa ensin kasvojen ihoon. Pisteinen punoitus väistää selvästi näkyviä täpliä, joissa on lisääntynyt pigmentti ja eri kirkkausaste. Täplät näkyvät useimmiten poskissa, otsassa ja kaulassa. Sitten tuskallisia muutoksia