色素营养不良

色素营养不良是一种罕见的遗传性疾病，会影响人体所有器官和组织的细胞功能。

该疾病在人类中的表现多种多样，因此色素营养不良有多种形式。主要有：

1. 眼部形态——疾病症状仅在视觉器官中占主导地位。该疾病在儿童早期发病，并伴有视力和色觉受损。 2. 皮肤（皮肤关节）形式 - 在皮肤明显受影响（结节、斑点）的患者中诊断出明显的疾病体征。从表面上看，患有这种疾病的人看起来不健康：皮肤变得苍白，眼睛和鼻子周围形成蜘蛛静脉，并出现各种大小的密集结节。随着症状的进展，皮肤变得致密并且出现骨骼生长。 27% 的患者出现营养不良变化的迹象，包括四肢损伤。压实以骨骼和囊肿的形式出现，其外观类似于钙质地层。皮肤和皮下组织可能会变薄。病人病情恶化，伴有剧烈疼痛，触诊时疼痛加剧。患有营养不良变化的患者需要专家的不断检查。 3.心血管形式-伴有血管区域与正常情况的病理偏差。 4. 肾脏形式 - 最常表现为功能配对肾脏受损。 5. 肺部形式 - 存在呼吸问题甚至无法自行呼吸的风险。患者失去正常说话和接受充分空气的能力。最常见的是，症状在 30 岁以后出现。随着病情进展，出现呼吸短促、呼吸困难、体温升高、心理情绪功能紊乱、智力下降等症状。 6.神经形式——80%的病例发现中枢神经系统发育不良或不发达。症状从幼儿期开始出现。神经病理学形式的第一个表现正是在那时出现的。孩子们变得爱发牢骚、非常情绪化，并且可能会爆发愤怒。成年后，患有神经型疾病的患者会经历频繁的情绪波动、精神错乱、嗜睡、瞳孔放大、惊恐发作和肌肉痉挛。

如前所述，营养不良的症状因人而异，具体取决于病理形式。但有一些普遍的变化适用于每个人。这种疾病首先影响面部皮肤。点状红色逐渐变成清晰可见的斑点，并具有不同程度亮度的色素沉着增加。斑点最常出现在脸颊、前额和颈部。然后是痛苦的改变