Distrofia pigmentar

A distrofia pigmentar é uma doença hereditária rara em que ocorre o funcionamento das células de todos os órgãos e tecidos do corpo humano.

As manifestações da doença em humanos são variadas, portanto existem diversas formas de distrofia pigmentar. Os principais são:

1. Forma ocular – predomínio dos sintomas da doença apenas nos órgãos da visão. A doença se desenvolve na primeira infância e é acompanhada por comprometimento da acuidade visual e da percepção das cores. 2. Forma cutânea (cutâneo-articular) - sinais pronunciados da doença são diagnosticados em pacientes com pele significativamente afetada (nódulos, manchas). Externamente, uma pessoa com esse diagnóstico parece pouco saudável: a pele fica pálida, vasinhos se formam ao redor dos olhos e do nariz e aparecem nódulos densos de vários tamanhos. À medida que os sintomas progridem, a pele torna-se densa e aparecem crescimentos ósseos. Em 27% dos pacientes, os sinais de alterações distróficas incluem danos nas extremidades. Compactações aparecem nos ossos e formam cistos, que externamente se assemelham a formações calcárias. Pode ocorrer adelgaçamento da pele e do tecido subcutâneo. A deterioração do estado do paciente é combinada com ataques agudos de dor, agravados pela palpação. Pacientes com alterações distróficas requerem exames constantes por especialistas. 3. Forma cardiovascular - acompanhada de desvio patológico da norma na área dos vasos sanguíneos. 4. Forma renal - geralmente se manifesta como dano a um rim pareado funcional. 5. Forma pulmonar - existe o risco de problemas respiratórios até a incapacidade de respirar por conta própria. O paciente perde a capacidade de falar normalmente e receber ar pleno. Na maioria das vezes, os sintomas se desenvolvem em pessoas após os 30 anos de idade. À medida que a doença progride, aparecem falta de ar e dificuldade em respirar, a temperatura corporal aumenta, as funções psicoemocionais são perturbadas e as capacidades intelectuais diminuem. 6. Forma nervosa - em 80% dos casos é encontrado um sistema nervoso central pouco desenvolvido ou subdesenvolvido. Os sintomas se desenvolvem desde a primeira infância. As primeiras manifestações da forma neurológica da patologia aparecem justamente então. As crianças ficam chorosas, muito emotivas e podem ter acessos de raiva. Na idade adulta, os pacientes com a forma nervosa da doença apresentam frequentes alterações de humor, confusão, letargia, pupilas dilatadas, ataques de pânico e espasmos musculares.

Conforme mencionado anteriormente, os sinais da distrofia variam para cada pessoa dependendo da forma da patologia. Mas há mudanças gerais que se aplicam a todos. A doença afeta primeiro a pele do rosto. A vermelhidão pontilhada dá lugar a manchas claramente visíveis com pigmentação aumentada em vários graus de brilho. As manchas aparecem com mais frequência nas bochechas, testa e pescoço. Então mudanças dolorosas