Distrofia pigmentaria

La distrofia pigmentaria è una rara malattia ereditaria in cui si verifica il funzionamento delle cellule di tutti gli organi e tessuti del corpo umano.

Le manifestazioni della malattia nell'uomo sono varie, quindi esistono diverse forme di distrofia pigmentaria. I principali sono:

1. Forma oculare – la predominanza dei sintomi della malattia solo negli organi visivi. La malattia si sviluppa nella prima infanzia ed è accompagnata da disturbi dell'acuità visiva e della percezione dei colori. 2. Forma cutanea (cutanea-articolare): i segni pronunciati della malattia vengono diagnosticati in pazienti con pelle significativamente colpita (noduli, macchie). Esternamente, una persona con questa diagnosi sembra malsana: la pelle diventa pallida, si formano vene varicose intorno agli occhi e al naso e compaiono noduli densi di varie dimensioni. Man mano che i sintomi progrediscono, la pelle diventa densa e compaiono escrescenze ossee. Nel 27% dei pazienti, i segni di alterazioni distrofiche includono danni alle estremità. Compattazioni compaiono sotto forma di ossa e cisti, che esteriormente assomigliano a formazioni calcaree. Può verificarsi un assottigliamento della pelle e del tessuto sottocutaneo. Il deterioramento delle condizioni del paziente è combinato con acuti attacchi di dolore, aggravati dalla palpazione. I pazienti con cambiamenti distrofici richiedono un esame costante da parte di specialisti. 3. Forma cardiovascolare - accompagnata da una deviazione patologica dalla norma nell'area dei vasi sanguigni. 4. Forma renale: molto spesso si manifesta come danno a un rene abbinato funzionante. 5. Forma polmonare: esiste il rischio di problemi respiratori fino all'incapacità di respirare da soli. Il paziente perde la capacità di parlare normalmente e di ricevere aria piena. Molto spesso, i sintomi si sviluppano nelle persone dopo i 30 anni. Con il progredire della malattia compaiono mancanza di respiro e difficoltà respiratorie, la temperatura corporea aumenta, le funzioni psico-emotive vengono interrotte e le capacità intellettuali diminuiscono. 6. Forma nervosa: nell'80% dei casi si riscontra un sistema nervoso centrale poco sviluppato o sottosviluppato. I sintomi si sviluppano fin dalla prima infanzia. Proprio allora compaiono le prime manifestazioni della forma neurologica della patologia. I bambini diventano piagnucolosi, molto emotivi e possono avere scoppi di rabbia. In età adulta, i pazienti affetti dalla forma nervosa della malattia sperimentano frequenti sbalzi d'umore, confusione, letargia, pupille dilatate, attacchi di panico e spasmi muscolari.

Come accennato in precedenza, i segni della distrofia variano da persona a persona a seconda della forma della patologia. Ma ci sono cambiamenti generali che valgono per tutti. La malattia colpisce prima la pelle del viso. Il rossore punteggiato lascia il posto a macchie chiaramente visibili con maggiore pigmentazione di vari gradi di luminosità. Le macchie compaiono più spesso sulle guance, sulla fronte e sul collo. Poi cambiamenti dolorosi