Pigmentdystrofie

Pigmentdystrofie is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij de werking van cellen van alle organen en weefsels van het menselijk lichaam optreedt.

De manifestaties van de ziekte bij mensen zijn gevarieerd, dus er zijn verschillende vormen van pigmentdystrofie. De belangrijkste zijn:

1. Oculaire vorm - het overwicht van de symptomen van de ziekte alleen in de gezichtsorganen. De ziekte ontwikkelt zich in de vroege kinderjaren en gaat gepaard met een verminderde gezichtsscherpte en kleurperceptie. 2. Cutane (cutane-articulaire) vorm - uitgesproken tekenen van de ziekte worden gediagnosticeerd bij patiënten met een aanzienlijk aangetaste huid (knobbeltjes, vlekken). Uiterlijk ziet een persoon met deze diagnose er ongezond uit: de huid wordt bleek, er vormen zich spataderen rond de ogen en neus en er verschijnen dichte knobbeltjes van verschillende groottes. Naarmate de symptomen vorderen, wordt de huid dichter en verschijnen er botgroei. Bij 27% van de patiënten omvatten tekenen van dystrofische veranderingen schade aan de ledematen. Verdichtingen verschijnen in de botten en vormen cysten, die uiterlijk lijken op kalkachtige formaties. Verdunning van de huid en het onderhuidse weefsel kan optreden. De verslechtering van de toestand van de patiënt gaat gepaard met scherpe pijnaanvallen, verergerd door palpatie. Patiënten met dystrofische veranderingen vereisen voortdurend onderzoek door specialisten. 3. Cardiovasculaire vorm - vergezeld van een pathologische afwijking van de norm op het gebied van bloedvaten. 4. Niervorm - manifesteert zich meestal als schade aan een functionerende gepaarde nier. 5. Longvorm - er bestaat een risico op ademhalingsproblemen tot het onvermogen om zelfstandig te ademen. De patiënt verliest het vermogen om normaal te spreken en volledige lucht te ontvangen. Meestal ontwikkelen de symptomen zich bij mensen na de leeftijd van 30 jaar. Naarmate de ziekte voortschrijdt, treden kortademigheid en ademhalingsmoeilijkheden op, stijgt de lichaamstemperatuur, worden psycho-emotionele functies verstoord en nemen de intellectuele vermogens af. 6. Zenuwvorm - in 80% van de gevallen wordt een slecht ontwikkeld of onderontwikkeld centraal zenuwstelsel gevonden. Symptomen ontwikkelen zich vanaf de vroege kinderjaren. Precies dan verschijnen de eerste manifestaties van de neurologische vorm van pathologie. Kinderen worden zeurderig, erg emotioneel en kunnen woede-uitbarstingen krijgen. Op volwassen leeftijd ervaren patiënten met de nerveuze vorm van de ziekte regelmatig stemmingswisselingen, verwarring, lethargie, verwijde pupillen, paniekaanvallen en spierkrampen.

Zoals eerder vermeld, variëren de tekenen van dystrofie voor elke persoon, afhankelijk van de vorm van de pathologie. Maar er zijn algemene veranderingen die voor iedereen gelden. De ziekte tast eerst de huid van het gezicht aan. Gestippelde roodheid maakt plaats voor duidelijk zichtbare vlekken met verhoogde pigmentatie van verschillende helderheidsniveaus. De vlekken verschijnen het vaakst op de wangen, het voorhoofd en de nek. Dan pijnlijke veranderingen