Дистрофія Пігментна

Дистрофія пігментна – рідкісне спадкове захворювання, при якому відбувається порушення функціонування клітин усіх органів та тканин людського організму.

Прояви захворювання у людини різноманітні, тому розрізняють кілька форм пігментної дистрофії. Основними з них є:

1. Очна форма – переважання симптомів хвороби лише у органах зору. Захворювання розвивається в ранньому дитячому віці та супроводжується порушенням гостроти зору та відчуття кольору. 2. Шкірна (шкірно-суглобова) форма – виражені ознаки хвороби діагностують у пацієнтів із значно ураженими шкірними покривами (вузликами, плямами). Зовнішньо людина з таким діагнозом виглядає нездорово: відбувається збліднення шкірного покриву, навколо очей і носа утворюються судинні сіточки, відзначається поява щільних вузликів різних розмірів. При прогресуванні симптомів шкіра стає щільною, з'являються кісткові нарости. У 27% хворих на ознаки дистрофічних змін є ураження кінцівок. У кістках виникають ущільнення, утворюються кісти, що зовні нагадують вапняні утворення. Може статися витончення шкірного покриву та підшкірних тканин. Погіршення стану пацієнта поєднується з різкими нападами болю, що посилюються при пальпації. Пацієнти з дистрофічними змінами потребують постійного огляду фахівцями. 3. Серцево-судинна форма - супроводжується патологічним відхиленням від норми в галузі кровоносних судин. 4. Ниркова форма - проявляється найчастіше як ураження функціонуючої парної нирки. 5. Легенева форма – існує ризик порушення дихання до неможливості дихати самостійно. Хворий втрачає можливість нормально говорити, отримувати повітря у повному обсязі. Найчастіше симптоми розвиваються у людей після 30-річного віку. З прогресуванням захворювання з'являється задишка, утруднення дихання, підвищується температура тіла, порушуються психоемоційні функції, знижуються інтелектуальні здібності. 6. Нервова форма – у 80% випадків виявляється слабо розвинена чи недорозвинена центральна нервова система. Симптоматика формується із раннього дитинства. Перші прояви неврологічної форми патології виявляються тоді. Діти стають плаксивими, дуже емоційними можуть виникати спалахи люті. У дорослому віці у хворих з нервовою формою хвороби спостерігаються часті перепади настрою, затьмарення свідомості, загальмованість, розширення зіниць, панічна атака, спазми м'язів.

Як згадувалося раніше, ознаки дистрофії у кожної людини різняться залежно від форми патології. Але є загальні зміни, характерні для всіх. Захворювання спочатку вражає шкірні покриви обличчя. Точкові почервоніння змінюються добре помітними плямами, що мають підвищену пігментацію різного ступеня яскравості. Плями виникають найчастіше на щоках, лобі, шиї. Потім хворобливі зміни