Pigmentær dystrofi

Pigmentær dystrofi er en sjælden arvelig sygdom, hvor funktionen af ​​celler i alle organer og væv i den menneskelige krop forekommer.

Sygdommens manifestationer hos mennesker er forskellige, så der er flere former for pigmentdystrofi. De vigtigste er:

1. Okulær form - overvægten af ​​symptomer på sygdommen kun i synsorganerne. Sygdommen udvikler sig i den tidlige barndom og er ledsaget af nedsat synsstyrke og farveopfattelse. 2. Kutan (kutan-artikulær) form - udtalte tegn på sygdommen diagnosticeres hos patienter med betydeligt påvirket hud (knuder, pletter). Udadtil ser en person med denne diagnose usund ud: huden bliver bleg, der dannes edderkopper omkring øjnene og næsen, og tætte knuder i forskellige størrelser vises. Efterhånden som symptomerne udvikler sig, bliver huden tæt, og knoglevækst vises. Hos 27% af patienterne omfatter tegn på dystrofiske ændringer skader på ekstremiteterne. Komprimeringer vises i knoglerne og cyster dannes, som udadtil ligner kalkholdige formationer. Udtynding af hud og subkutant væv kan forekomme. Forværringen af ​​patientens tilstand kombineres med skarpe angreb af smerte, forværret af palpation. Patienter med dystrofiske ændringer kræver konstant undersøgelse af specialister. 3. Kardiovaskulær form - ledsaget af en patologisk afvigelse fra normen i området for blodkar. 4. Nyreform - viser sig oftest som skade på en fungerende parret nyre. 5. Lungeform - der er risiko for vejrtrækningsproblemer op til manglende evne til at trække vejret på egen hånd. Patienten mister evnen til at tale normalt og modtage fuld luft. Oftest udvikles symptomer hos mennesker efter 30 års alderen. Efterhånden som sygdommen skrider frem, opstår åndenød og åndedrætsbesvær, kropstemperaturen stiger, psyko-emotionelle funktioner forstyrres, og intellektuelle evner falder. 6. Nerveform - i 80% af tilfældene findes et dårligt udviklet eller underudviklet centralnervesystem. Symptomer udvikler sig fra den tidlige barndom. De første manifestationer af den neurologiske form for patologi vises netop da. Børn bliver klynkende, meget følelsesladede og kan få raseriudbrud. I voksenalderen oplever patienter med den nervøse form af sygdommen hyppige humørsvingninger, forvirring, sløvhed, udvidede pupiller, panikanfald og muskelspasmer.

Som tidligere nævnt varierer tegnene på dystrofi for hver person afhængigt af patologiens form. Men der er generelle ændringer, der gælder for alle. Sygdommen rammer først ansigtets hud. Prikket rødme giver plads til klart synlige pletter med øget pigmentering af varierende grader af lysstyrke. Pletterne optræder oftest på kinder, pande og nakke. Så smertefulde ændringer