Dystrofia barwnikowa

Dystrofia barwnikowa jest rzadką chorobą dziedziczną, w której dochodzi do funkcjonowania komórek wszystkich narządów i tkanek ludzkiego ciała.

Objawy choroby u ludzi są zróżnicowane, dlatego istnieje kilka form dystrofii barwnikowej. Najważniejsze z nich to:

1. Postać oczna - przewaga objawów choroby tylko w narządach wzroku. Choroba rozwija się we wczesnym dzieciństwie i towarzyszy jej upośledzenie ostrości wzroku i postrzegania kolorów. 2. Postać skórna (skórno-stawowa) - wyraźne objawy choroby rozpoznaje się u pacjentów ze znacznie dotkniętą skórą (guzki, plamy). Zewnętrznie osoba z tą diagnozą wygląda niezdrowo: skóra staje się blada, wokół oczu i nosa tworzą się pajączki, pojawiają się gęste guzki o różnej wielkości. W miarę postępu objawów skóra staje się gęstsza i pojawiają się narośla kostne. U 27% pacjentów objawem zmian dystroficznych jest uszkodzenie kończyn. W kościach i cystach pojawiają się zagęszczenia, które na zewnątrz przypominają formacje wapienne. Może wystąpić ścieńczenie skóry i tkanki podskórnej. Pogorszenie stanu pacjenta łączy się z ostrymi atakami bólu, nasilonymi przez palpację. Pacjenci ze zmianami dystroficznymi wymagają stałego badania przez specjalistów. 3. Postać sercowo-naczyniowa - towarzyszy patologicznemu odchyleniu od normy w obszarze naczyń krwionośnych. 4. Postać nerkowa - najczęściej objawia się uszkodzeniem funkcjonującej sparowanej nerki. 5. Postać płucna – istnieje ryzyko problemów z oddychaniem aż do niemożności samodzielnego oddychania. Pacjent traci zdolność normalnego mówienia i otrzymywania pełnego powietrza. Najczęściej objawy rozwijają się u osób po 30 roku życia. W miarę postępu choroby pojawiają się duszności i trudności w oddychaniu, wzrasta temperatura ciała, zostają zakłócone funkcje psycho-emocjonalne i spadają zdolności intelektualne. 6. Postać nerwowa - w 80% przypadków stwierdza się słabo rozwinięty lub słabo rozwinięty centralny układ nerwowy. Objawy rozwijają się od wczesnego dzieciństwa. Właśnie wtedy pojawiają się pierwsze objawy neurologicznej postaci patologii. Dzieci stają się marudne, bardzo emocjonalne i mogą mieć wybuchy wściekłości. W wieku dorosłym pacjenci z nerwową postacią choroby często doświadczają wahań nastroju, dezorientacji, letargu, rozszerzonych źrenic, ataków paniki i skurczów mięśni.

Jak wspomniano wcześniej, objawy dystrofii są różne dla każdej osoby w zależności od postaci patologii. Ale są ogólne zmiany, które dotyczą wszystkich. Choroba najpierw atakuje skórę twarzy. Kropkowane zaczerwienienia ustępują wyraźnie widocznym plamom o zwiększonej pigmentacji o różnym stopniu jasności. Plamy pojawiają się najczęściej na policzkach, czole i szyi. Potem bolesne zmiany