Pigment distrofisi

Pigmenter distrofi, insan vücudundaki tüm organ ve doku hücrelerinin işleyişinin meydana geldiği nadir kalıtsal bir hastalıktır.

Hastalığın insanlardaki belirtileri çeşitlidir, dolayısıyla pigmenter distrofinin çeşitli formları vardır. Başlıcaları şunlardır:

1. Oküler form – hastalığın semptomlarının yalnızca görme organlarında baskınlığı. Hastalık erken çocukluk döneminde gelişir ve buna görme keskinliği ve renk algısında bozulma eşlik eder. 2. Kutanöz (kütanöz-artiküler) form - önemli ölçüde etkilenen cildi (nodüller, lekeler) olan hastalarda hastalığın belirgin belirtileri teşhis edilir. Dışarıdan, bu tanıya sahip bir kişi sağlıksız görünüyor: cilt soluklaşıyor, göz ve burun çevresinde örümcek damarları oluşuyor ve çeşitli boyutlarda yoğun nodüller ortaya çıkıyor. Semptomlar ilerledikçe cilt yoğunlaşır ve kemik büyümeleri ortaya çıkar. Hastaların %27'sinde distrofik değişiklik belirtileri ekstremite hasarını içerir. Dışa doğru kalkerli oluşumlara benzeyen kemiklerde ve kistler formunda sıkışmalar görülür. Ciltte ve deri altı dokuda incelme meydana gelebilir. Hastanın durumunun kötüleşmesi, palpasyonla ağırlaştırılan keskin ağrı ataklarıyla birleştirilir. Distrofik değişiklikleri olan hastalar uzmanlar tarafından sürekli muayene gerektirir. 3. Kardiyovasküler form - kan damarları alanındaki normdan patolojik bir sapma ile birlikte. 4. Böbrek formu - çoğu zaman kendini işleyen bir eşleştirilmiş böbreğin hasar görmesi olarak gösterir. 5. Akciğer formu - Kendi başınıza nefes alamamaya kadar solunum sorunları riski vardır. Hasta normal konuşma ve tam hava alma yeteneğini kaybeder. Çoğu zaman, semptomlar 30 yaşından sonra insanlarda gelişir. Hastalık ilerledikçe nefes darlığı ve nefes almada zorluk ortaya çıkar, vücut ısısı yükselir, psiko-duygusal işlevler bozulur, entelektüel yetenekler azalır. 6. Sinir formu - vakaların% 80'inde az gelişmiş veya az gelişmiş bir merkezi sinir sistemi bulunur. Semptomlar erken çocukluktan itibaren gelişir. Nörolojik patoloji formunun ilk belirtileri tam olarak o zaman ortaya çıkar. Çocuklar sızlanır, çok duygusallaşır ve öfke patlamaları yaşayabilir. Yetişkinlikte, hastalığın sinirsel formuna sahip hastalar sık ​​sık ruh hali değişimleri, kafa karışıklığı, uyuşukluk, gözbebeklerinin genişlemesi, panik ataklar ve kas spazmları yaşarlar.

Daha önce de belirtildiği gibi, distrofi belirtileri patolojinin biçimine bağlı olarak her kişi için farklılık gösterir. Ancak herkes için geçerli olan genel değişiklikler var. Hastalık öncelikle yüz derisini etkiler. Noktalı kızarıklık, değişen parlaklık derecelerinde artan pigmentasyonla birlikte açıkça görülebilen noktalara yol açar. Lekeler en sık yanaklarda, alında ve boyunda görülür. Sonra acı verici değişiklikler