Пигментна дистрофия

Пигментната дистрофия е рядко наследствено заболяване, при което се нарушава функционирането на клетките на всички органи и тъкани на човешкото тяло.

Проявите на заболяването при хората са разнообразни, така че има няколко форми на пигментна дистрофия. Основните са:

1. Очна форма - преобладаването на симптомите на заболяването само в органите на зрението. Заболяването се развива в ранна детска възраст и е придружено от нарушена зрителна острота и цветоусещане. 2. Кожна (кожно-ставна) форма - изразени признаци на заболяването се диагностицират при пациенти със значително засегната кожа (възли, петна). Външно човек с тази диагноза изглежда нездравословен: кожата става бледа, около очите и носа се образуват паяжини, появяват се гъсти възли с различни размери. С прогресирането на симптомите кожата става плътна и се появяват костни израстъци. При 27% от пациентите признаците на дистрофични промени включват увреждане на крайниците. В костите се появяват уплътнения и се образуват кисти, които външно наподобяват варовити образувания. Може да настъпи изтъняване на кожата и подкожната тъкан. Влошаването на състоянието на пациента се съчетава с остри пристъпи на болка, утежнени от палпация. Пациентите с дистрофични промени изискват постоянен преглед от специалисти. 3. Сърдечно-съдова форма - придружена от патологично отклонение от нормата в областта на кръвоносните съдове. 4. Бъбречна форма - най-често се проявява като увреждане на функциониращ чифтен бъбрек. 5. Белодробна форма - съществува риск от проблеми с дишането до невъзможност за самостоятелно дишане. Пациентът губи способността да говори нормално и да получава пълен въздух. Най-често симптомите се развиват при хора след 30-годишна възраст. С напредването на заболяването се появява задух и затруднено дишане, телесната температура се повишава, психоемоционалните функции се нарушават, интелектуалните способности намаляват. 6. Нервна форма - в 80% от случаите се установява слабо развита или недоразвита централна нервна система. Симптомите се развиват от ранна детска възраст. Именно тогава се появяват първите прояви на неврологичната форма на патология. Децата стават хленчещи, много емоционални и може да имат изблици на ярост. В зряла възраст пациентите с нервна форма на заболяването изпитват чести промени в настроението, объркване, летаргия, разширени зеници, пристъпи на паника и мускулни спазми.

Както бе споменато по-рано, признаците на дистрофия варират при всеки човек в зависимост от формата на патологията. Но има общи промени, които важат за всички. Заболяването засяга първо кожата на лицето. Точковото зачервяване отстъпва място на ясно видими петна с повишена пигментация с различна степен на яркост. Петната се появяват най-често по бузите, челото и шията. След това болезнени промени