色素性ジストロフィー

色素性ジストロフィーは、人体のすべての臓器や組織の細胞の機能に障害が生じる稀な遺伝性疾患です。

人間におけるこの病気の症状は多様であるため、色素性ジストロフィーにはいくつかの形態があります。主なものは次のとおりです。

1. 眼の形態 – 視覚器官のみにおける病気の症状の優位性。この病気は幼児期に発症し、視力と色知覚の障害を伴います。 2. 皮膚（皮膚関節）型 - 重大な影響を受けた皮膚（結節、斑点）を持つ患者では、病気の顕著な兆候が診断されます。外見上、この診断を受けた人は不健康に見えます。肌は青白くなり、目と鼻の周りにクモ状静脈が形成され、さまざまなサイズの密な小結節が現れます。症状が進行すると、皮膚が緻密になり、骨の成長が現れます。患者の 27% では、四肢の損傷などのジストロフィー性変化の兆候が見られます。骨に圧縮が発生し、嚢胞が形成され、外見的には石灰質の形成に似ています。皮膚や皮下組織が薄くなることがあります。患者の状態の悪化は、鋭い痛みの発作と組み合わされ、触診によって悪化します。ジストロフィー性変化のある患者には、専門家による継続的な検査が必要です。 3.心血管の形態 - 血管領域の正常からの病理学的逸脱を伴います。 4. 腎臓型 - ほとんどの場合、機能する対の腎臓への損傷として現れます。 5. 肺型 - 自力呼吸ができなくなるまでの呼吸障害のリスクがあります。患者は正常に話すことができなくなり、十分な空気を受け取ることができなくなります。ほとんどの場合、症状は 30 歳以降に発症します。病気が進行すると、息切れや呼吸困難が現れ、体温が上昇し、精神感情機能が混乱し、知的能力が低下します。 6. 神経系 - 症例の 80% で、中枢神経系の発達が不十分または未発達であることがわかります。症状は幼児期から発症します。神経学的形態の病状の最初の症状は、まさにそのときに現れます。子どもは泣き言を言い、非常に感情的になり、怒りを爆発させることもあります。成人期になると、神経質型の病気の患者は頻繁に気分の変動、混乱、無気力、瞳孔の散大、パニック発作、筋肉のけいれんを経験します。

前述したように、ジストロフィーの兆候は病状の形態に応じて人によって異なります。しかし、誰にでも当てはまる一般的な変化があります。この病気は最初に顔の皮膚に影響を与えます。点状の赤みは、さまざまな明るさの色素沈着の増加を伴う、はっきりと見えるスポットに取って代わられます。斑点は頬、額、首に最もよく現れます。それから痛みを伴う変化