Jaunisse de Dubin-Johnson

Ictère de Dubina-Johnson : causes, symptômes et traitement

L'ictère de Dubin-Johnson, également connu sous le nom de syndrome de Dubin-Johnson, est une maladie génétique rare du foie caractérisée par un métabolisme anormal de la bilirubine. Cette condition doit son nom au pathologiste américain I.N. Dubin et le médecin américain moderne F.V. Johnson, qui l'a décrit le premier.

L'ictère de Dubin-Johnson est héréditaire et est associé à une mutation du gène MRP2 (protéine de résistance multidrogue 2), responsable du transport de la bilirubine du foie vers les voies biliaires. À la suite de cette mutation, la bilirubine s’accumule dans le foie et le sang, provoquant une jaunisse et d’autres symptômes caractéristiques.

Le principal symptôme de la jaunisse de Dubin-Johnson est une augmentation du taux de bilirubine dans le sang, ce qui entraîne une décoloration jaunâtre de la peau et de la sclère des yeux. D'autres symptômes peuvent inclure de la fatigue, de la faiblesse, des nausées et, rarement, des douleurs abdominales. Chez la plupart des patients, le syndrome survient sans altération notable de la fonction hépatique et leur état général reste stable.

Le diagnostic de l'ictère de Dubin-Johnson repose généralement sur les manifestations cliniques, ainsi que sur des tests de laboratoire qui mesurent le taux de bilirubine dans le sang et détectent la présence d'une mutation du gène MRP2. Le diagnostic différentiel est réalisé avec d'autres formes d'ictère génétique et acquis.

Heureusement, la jaunisse de Dubina-Johnson ne nécessite généralement pas de traitement spécifique, car elle n'est pas en soi une maladie évolutive ou dangereuse. Chez la plupart des patients, le syndrome reste stable tout au long de la vie. Dans certains cas, un traitement symptomatique peut être nécessaire pour soulager des symptômes tels que des nausées ou des douleurs abdominales.

Il est important de noter que la jaunisse de Dubina-Johnson n’est pas une maladie infectieuse ou interhumaine. Elle est causée par des mutations génétiques héritées des parents.

En conclusion, l’ictère de Dubina-Johnson est une maladie génétique rare du foie caractérisée par un métabolisme anormal de la bilirubine. Bien que la peau et la sclère des yeux puissent jaunir, la plupart des patients ne présentent pas de dysfonctionnement hépatique grave et restent stables tout au long de leur vie. Un traitement n'est généralement pas nécessaire, mais dans certains cas, un traitement symptomatique peut être nécessaire pour soulager l'inconfort. Il est important de consulter votre médecin pour établir un diagnostic et élaborer un plan de soins personnalisé.

Bien que la jaunisse de Dubina-Johnson soit une maladie rare, comprendre ses symptômes et ses causes constitue une étape importante dans les connaissances médicales. Des recherches plus approfondies nous aideront à mieux comprendre les mécanismes de cette maladie et à développer des méthodes de diagnostic et de traitement plus efficaces.

Sources:

1. Dubin IN, Johnson FB. Ictère chronique idiopathique avec pigment non identifié dans les cellules hépatiques. Une nouvelle entité clinicopathologique à propos de 12 cas. Médecine (Baltimore). 1954;33(2):155-197.
2. Rizzetto M. Le syndrome de Dubin-Johnson et les troubles héréditaires associés du métabolisme de la bilirubine. Sémin Foie Dis. 1988;8(2):150-159.

L'ictère de Dubina-Johnson est un syndrome qui survient avec une lithiase biliaire, associé à un péricholédochodischisis et à des modifications inflammatoires de la vésicule biliaire. La fistule biliaire est un phénomène rare.

La célèbre pathologiste américaine Dorothy Dubin a décrit ce syndrome pour la première fois en 1958. Et le thérapeute anglais Barton S. Johnson, dans sa monographie de 1964, a complété ses travaux et identifié le concept de fistules biliaires.

Avec ce syndrome, une hyperbilirubinémie à long terme peut être observée, causée par une altération du flux de bile dans l'intestin ou des perturbations dans sa production. Cela peut conduire au développement d'un ictère, qui peut être soit physiologique (à court terme), soit pathologique (à long terme).

La pathogenèse des voies biliaires repose sur un obstacle au passage normal de la bile (par exemple, la présence de calculs dans la vésicule biliaire. En présence de calculs, la bile ne peut pas quitter la vésicule biliaire,