Жълтеница на Дъбин-Джонсън

Жълтеница на Дубина-Джонсън: причини, симптоми и лечение

Жълтеницата на Дъбин-Джонсън, известна още като синдром на Дъбин-Джонсън, е рядко генетично заболяване на черния дроб, характеризиращо се с нарушен метаболизъм на билирубина. Това състояние е кръстено на американския патолог I.N. Дъбин и съвременния американски лекар Ф.В. Джонсън, който пръв го описва.

Жълтеницата на Дъбин-Джонсън е наследствена и е свързана с мутация в гена MRP2 (протеин на множествена лекарствена резистентност 2), който е отговорен за транспорта на билирубин от черния дроб до жлъчните пътища. В резултат на тази мутация билирубинът се натрупва в черния дроб и кръвта, причинявайки жълтеница и други характерни симптоми.

Основният симптом на жълтеницата на Дъбин-Джонсън е повишаване на нивото на билирубин в кръвта, което води до жълто оцветяване на кожата и склерата на очите. Други симптоми могат да включват умора, слабост, гадене и рядко коремна болка. При повечето пациенти синдромът протича без забележимо увреждане на чернодробната функция и общото им състояние остава стабилно.

Диагнозата жълтеница на Дъбин-Джонсън обикновено се прави въз основа на клинични прояви, както и лабораторни тестове, които измерват нивото на билирубин в кръвта и откриват наличието на MRP2 генна мутация. Диференциална диагноза се извършва с други форми на генетична и придобита жълтеница.

За щастие, жълтеницата на Дубина-Джонсън обикновено не изисква специфично лечение, тъй като сама по себе си не е прогресивно или опасно заболяване. При повечето пациенти синдромът остава стабилен през целия живот. В някои случаи може да се наложи симптоматично лечение за облекчаване на симптоми като гадене или коремна болка.

Важно е да се отбележи, че жълтеницата на Дубина-Джонсън не е инфекциозно заболяване или заболяване от човек на човек. Причинява се от генетични мутации, които са наследени от родителите.

В заключение, жълтеницата на Дубина-Джонсън е рядко генетично заболяване на черния дроб, характеризиращо се с абнормален метаболизъм на билирубина. Въпреки че може да причини кожата и склерата на очите да изглеждат жълти, повечето пациенти не изпитват тежка чернодробна дисфункция и са стабилни през целия си живот. Обикновено не се изисква лечение, но в някои случаи може да се наложи симптоматична терапия за облекчаване на дискомфорта. Важно е да се консултирате с Вашия лекар, за да поставите диагноза и да разработите персонализиран план за здравеопазване.

Въпреки че жълтеницата на Дубина-Джонсън е рядко заболяване, разбирането на нейните симптоми и причини е важна стъпка в медицинското познание. По-нататъшните изследвания ще ни помогнат да разберем по-добре механизмите на това състояние и да разработим по-ефективни методи за диагностика и лечение.

Източници:

1. Dubin IN, Johnson FB. Хронична идиопатична жълтеница с неидентифициран пигмент в чернодробните клетки. Нова клинико-патологична единица с доклад за 12 случая. Медицина (Балтимор). 1954;33(2):155-197.
2. Rizzetto M. Синдромът на Dubin-Johnson и свързаните с него наследствени нарушения на метаболизма на билирубина. Semin Liver Dis. 1988; 8 (2): 150-159.

Жълтеницата на Дубина-Джонсън е синдром, който възниква при холелитиаза, свързан с перихоледоходишизис и възпалителни промени в жлъчния мехур. Билиарната фистула е рядко явление.

Известният американски патолог Дороти Дъбин за първи път описва този синдром през 1958 г. А английският терапевт Бартън С. Джонсън в своята монография от 1964 г. допълва нейната работа и подчертава концепцията за жлъчните фистули.

При този синдром може да се наблюдава продължителна хипербилирубинемия, която се причинява от нарушен поток на жлъчката в червата или нарушения в нейното производство. Това може да доведе до развитие на жълтеница, която може да бъде физиологична (краткосрочна) или патологична (дългосрочна).

Патогенезата на жлъчните пътища се основава на пречка за нормалното преминаване на жлъчката (например наличие на камъни в жлъчния мехур. При наличие на камъни жлъчката не може да напусне жлъчния мехур,