Dubin-Johnsonin keltaisuus

Dubina-Johnsonin keltaisuus: syyt, oireet ja hoito

Dubin-Johnsonin keltaisuus, joka tunnetaan myös nimellä Dubin-Johnsonin oireyhtymä, on harvinainen geneettinen maksasairaus, jolle on ominaista epänormaali bilirubiinin aineenvaihdunta. Tämä tila on nimetty amerikkalaisen patologin I.N. Dubin ja moderni amerikkalainen lääkäri F.V. Johnson, joka kuvaili sen ensimmäisenä.

Dubin-Johnsonin keltaisuus on perinnöllinen ja liittyy mutaatioon MRP2-geenissä (multi-drug resistance protein 2), joka on vastuussa bilirubiinin kuljettamisesta maksasta sappitiehyille. Tämän mutaation seurauksena bilirubiini kerääntyy maksaan ja vereen aiheuttaen keltaisuutta ja muita tyypillisiä oireita.

Dubin-Johnsonin keltaisuuden pääoire on veren bilirubiinitason nousu, mikä johtaa ihon ja silmien kovakalvon keltaiseen värjäytymiseen. Muita oireita voivat olla väsymys, heikkous, pahoinvointi ja harvoin vatsakipu. Useimmilla potilailla oireyhtymä esiintyy ilman huomattavaa maksan toiminnan heikkenemistä, ja heidän yleiskuntonsa pysyy vakaana.

Dubin-Johnsonin keltaisuuden diagnoosi tehdään yleensä kliinisten ilmenemismuotojen sekä laboratoriotestien perusteella, jotka mittaavat veren bilirubiinitasoa ja havaitsevat MRP2-geenimutaation. Erotusdiagnoosi tehdään muiden geneettisen ja hankitun keltaisuuden muotojen kanssa.

Onneksi Dubina-Johnsonin keltaisuus ei yleensä vaadi erityistä hoitoa, koska se ei itsessään ole etenevä tai vaarallinen sairaus. Useimmilla potilailla oireyhtymä pysyy vakaana koko elämän ajan. Joissakin tapauksissa oireenmukaista hoitoa voidaan tarvita oireiden, kuten pahoinvoinnin tai vatsakipujen, lievittämiseksi.

On tärkeää huomata, että Dubina-Johnsonin keltaisuus ei ole tarttuva tauti tai henkilöstä toiseen. Se johtuu geneettisistä mutaatioista, jotka ovat peritty vanhemmilta.

Yhteenvetona voidaan todeta, että Dubina-Johnsonin keltaisuus on harvinainen geneettinen maksasairaus, jolle on ominaista epänormaali bilirubiinin aineenvaihdunta. Vaikka se voi saada silmien ihon ja kovakalvon näyttämään keltaisilta, useimmat potilaat eivät koe vakavia maksan toimintahäiriöitä ja ovat vakaita koko elämänsä ajan. Hoitoa ei yleensä tarvita, mutta joissakin tapauksissa oireenmukaista hoitoa voidaan tarvita epämukavuuden lievittämiseksi. On tärkeää keskustella lääkärin kanssa diagnoosin tekemiseksi ja henkilökohtaisen terveydenhuoltosuunnitelman laatimiseksi.

Vaikka Dubina-Johnsonin keltaisuus on harvinainen sairaus, sen oireiden ja syiden ymmärtäminen on tärkeä askel lääketieteellisessä tiedossa. Lisätutkimukset auttavat meitä ymmärtämään paremmin tämän tilan mekanismeja ja kehittämään tehokkaampia diagnostiikka- ja hoitomenetelmiä.

Lähteet:

1. Dubin IN, Johnson FB. Krooninen idiopaattinen keltaisuus, jossa on tunnistamaton pigmentti maksasoluissa. Uusi klinikopatologinen kokonaisuus, jossa on raportti 12 tapauksesta. Lääketiede (Baltimore). 1954;33(2):155-197.
2. Rizzetto M. Dubin-Johnsonin oireyhtymä ja siihen liittyvät perinnölliset bilirubiiniaineenvaihdunnan häiriöt. Semin Liver Dis. 1988;8(2):150-159.

Dubina-Johnsonin keltaisuus on oireyhtymä, joka ilmenee sappikivitaudin yhteydessä, johon liittyy perikoledokodiskisis ja tulehdukselliset muutokset sappirakossa. Sappien fisteli on harvinainen tapaus.

Kuuluisa amerikkalainen patologi Dorothy Dubin kuvasi tämän oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1958. Ja englantilainen terapeutti Barton S. Johnson täydensi monografiassaan vuodelta 1964 työtään ja korosti sapen fistulien käsitettä.

Tämän oireyhtymän yhteydessä voidaan havaita pitkäaikaista hyperbilirubinemiaa, joka johtuu heikentyneestä sapen virtauksesta suolistoon tai sen tuotannon häiriöistä. Tämä voi johtaa keltaisuuden kehittymiseen, joka voi olla joko fysiologinen (lyhytaikainen) tai patologinen (pitkäaikainen).

Sappitiehyen patogeneesi perustuu esteeseen, joka estää sappirakon normaalin kulkeutumisen (esim. kivien esiintyminen sappirakossa. Kivien esiintyessä sappi ei pääse poistumaan sappirakosta,