Dubin-Johnson Gulsot

Dubina-Johnson gulsot: orsaker, symtom och behandling

Dubin-Johnsons gulsot, även känd som Dubin-Johnsons syndrom, är en sällsynt genetisk leversjukdom som kännetecknas av onormal bilirubinmetabolism. Detta tillstånd fick sitt namn efter den amerikanske patologen I.N. Dubin och den moderna amerikanske läkaren F.V. Johnson, som först beskrev det.

Dubin-Johnson gulsot är ärftligt och är associerat med en mutation i genen MRP2 (multi-drug resistens protein 2), som ansvarar för transporten av bilirubin från levern till gallgångarna. Som ett resultat av denna mutation ackumuleras bilirubin i levern och blodet, vilket orsakar gulsot och andra karakteristiska symtom.

Det huvudsakliga symtomet på Dubin-Johnson gulsot är en ökning av nivån av bilirubin i blodet, vilket leder till en gul missfärgning av huden och ögonsklera. Andra symtom kan vara trötthet, svaghet, illamående och sällan buksmärtor. Hos de flesta patienter uppträder syndromet utan märkbar försämring av leverfunktionen, och deras allmänna tillstånd förblir stabilt.

Diagnosen Dubin-Johnson gulsot ställs vanligtvis utifrån kliniska manifestationer, samt laboratorietester som mäter nivån av bilirubin i blodet och upptäcker närvaron av en MRP2-genmutation. Differentialdiagnostik utförs med andra former av genetisk och förvärvad gulsot.

Lyckligtvis kräver Dubina-Johnson gulsot vanligtvis ingen specifik behandling, eftersom det i sig inte är en progressiv eller farlig sjukdom. Hos de flesta patienter förblir syndromet stabilt hela livet. I vissa fall kan symtomatisk behandling krävas för att lindra symtom som illamående eller buksmärtor.

Det är viktigt att notera att Dubina-Johnson gulsot inte är en smittsam eller person-till-person sjukdom. Det orsakas av genetiska mutationer som ärvs från föräldrar.

Sammanfattningsvis är Dubina-Johnson gulsot en sällsynt genetisk leversjukdom som kännetecknas av onormal bilirubinmetabolism. Även om det kan göra att huden och skleran i ögonen ser gula ut, upplever de flesta patienter inte allvarlig leverdysfunktion och är stabila under hela livet. Behandling krävs vanligtvis inte, men i vissa fall kan symtomatisk behandling krävas för att lindra obehag. Det är viktigt att rådgöra med din läkare för att fastställa en diagnos och utveckla en personlig hälsovårdsplan.

Även om Dubina-Johnson gulsot är en sällsynt sjukdom, är förståelsen av dess symtom och orsaker ett viktigt steg i medicinsk kunskap. Ytterligare forskning kommer att hjälpa oss att bättre förstå mekanismerna för detta tillstånd och utveckla mer effektiva diagnostiska och behandlingsmetoder.

Källor:

1. Dubin IN, Johnson FB. Kronisk idiopatisk gulsot med oidentifierat pigment i leverceller. En ny klinikopatologisk enhet med en rapport om 12 fall. Medicin (Baltimore). 1954;33(2):155-197.
2. Rizzetto M. Dubin-Johnsons syndrom och relaterade ärftliga störningar av bilirubinmetabolism. Semin Lever Dis. 1988;8(2):150-159.

Dubina-Johnson Gulsot är ett syndrom som uppstår med kolelitiasis, associerat med pericholedokodischisis och inflammatoriska förändringar i gallblåsan. Gallfistel är en sällsynt företeelse.

Den berömda amerikanska patologen Dorothy Dubin beskrev detta syndrom första gången 1958. Och den engelska terapeuten Barton S. Johnson kompletterade i sin monografi från 1964 hennes arbete och identifierade begreppet gallfistel.

Med detta syndrom kan långvarig hyperbilirubinemi observeras, som orsakas av försämrat flöde av galla in i tarmen eller störningar i dess produktion. Detta kan leda till utveckling av gulsot, som kan vara antingen fysiologiskt (kortvarigt) eller patologiskt (långsiktigt).

Gallgångens patogenes är baserad på ett hinder för normal passage av galla (till exempel närvaron av stenar i gallblåsan. I närvaro av stenar kan gallan inte lämna gallblåsan,