Dubin-Johnson Gulsott

Dubina-Johnson gulsott: årsaker, symptomer og behandling

Dubin-Johnson gulsott, også kjent som Dubin-Johnsons syndrom, er en sjelden genetisk leversykdom preget av unormal bilirubinmetabolisme. Denne tilstanden ble oppkalt etter den amerikanske patologen I.N. Dubin og den moderne amerikanske legen F.V. Johnson, som først beskrev det.

Dubin-Johnson gulsott er arvelig og er assosiert med en mutasjon i MRP2-genet (multi-drug resistens protein 2), som er ansvarlig for transporten av bilirubin fra leveren til gallegangene. Som et resultat av denne mutasjonen akkumuleres bilirubin i leveren og blodet, noe som forårsaker gulsott og andre karakteristiske symptomer.

Hovedsymptomet på Dubin-Johnson gulsott er en økning i nivået av bilirubin i blodet, noe som fører til en gul misfarging av huden og sklera i øynene. Andre symptomer kan inkludere tretthet, svakhet, kvalme og sjelden magesmerter. Hos de fleste pasienter oppstår syndromet uten merkbar svekkelse av leverfunksjonen, og deres allmenntilstand forblir stabil.

Diagnosen Dubin-Johnson gulsott stilles vanligvis basert på kliniske manifestasjoner, samt laboratorietester som måler nivået av bilirubin i blodet og oppdager tilstedeværelsen av en MRP2-genmutasjon. Differensialdiagnose utføres med andre former for genetisk og ervervet gulsott.

Heldigvis krever Dubina-Johnson gulsott vanligvis ikke spesifikk behandling, siden det i seg selv ikke er en progressiv eller farlig sykdom. Hos de fleste pasienter forblir syndromet stabilt gjennom hele livet. I noen tilfeller kan symptomatisk behandling være nødvendig for å lindre symptomer som kvalme eller magesmerter.

Det er viktig å merke seg at Dubina-Johnson gulsott ikke er en smittsom eller person-til-person sykdom. Det er forårsaket av genetiske mutasjoner som er arvet fra foreldre.

Avslutningsvis er Dubina-Johnson gulsott en sjelden genetisk leversykdom preget av unormal bilirubinmetabolisme. Selv om det kan føre til at huden og scleraen i øynene ser gul ut, opplever de fleste pasienter ikke alvorlig leverdysfunksjon og er stabile gjennom hele livet. Behandling er vanligvis ikke nødvendig, men i noen tilfeller kan symptomatisk behandling være nødvendig for å lindre ubehag. Det er viktig å konsultere legen din for å etablere en diagnose og utvikle en personlig helseplan.

Selv om Dubina-Johnson gulsott er en sjelden sykdom, er forståelsen av symptomene og årsakene et viktig skritt i medisinsk kunnskap. Ytterligere forskning vil hjelpe oss å bedre forstå mekanismene til denne tilstanden og utvikle mer effektive diagnostiske og behandlingsmetoder.

Kilder:

1. Dubin IN, Johnson FB. Kronisk idiopatisk gulsott med uidentifisert pigment i leverceller. En ny klinikopatologisk enhet med en rapport på 12 tilfeller. Medisin (Baltimore). 1954;33(2):155-197.
2. Rizzetto M. Dubin-Johnsons syndrom og relaterte arvelige forstyrrelser i bilirubinmetabolismen. Semin Lever Dis. 1988;8(2):150-159.

Dubina-Johnson Gulsott er et syndrom som oppstår med kolelitiasis, assosiert med pericholedokodischisis og inflammatoriske endringer i galleblæren. Biliær fistel er en sjelden forekomst.

Den kjente amerikanske patologen Dorothy Dubin beskrev dette syndromet første gang i 1958. Og den engelske terapeuten Barton S. Johnson, i sin monografi fra 1964, supplerte arbeidet hennes og fremhevet begrepet gallefistler.

Med dette syndromet kan langvarig hyperbilirubinemi observeres, som er forårsaket av svekket flyt av galle inn i tarmen eller forstyrrelser i produksjonen. Dette kan føre til utvikling av gulsott, som enten kan være fysiologisk (kortvarig) eller patologisk (langsiktig).

Galleblærens patogenese er basert på en hindring for normal passasje av galle (for eksempel tilstedeværelsen av steiner i galleblæren. I nærvær av steiner kan ikke galle forlate galleblæren,