Dubin-Johnsonova žloutenka

Dubina-Johnsonova žloutenka: příčiny, příznaky a léčba

Dubin-Johnsonova žloutenka, známá také jako Dubin-Johnsonův syndrom, je vzácné genetické onemocnění jater charakterizované abnormálním metabolismem bilirubinu. Tento stav byl pojmenován po americkém patologovi I.N. Dubin a moderní americký lékař F.V. Johnson, který to popsal jako první.

Dubin-Johnsonova žloutenka je dědičná a je spojena s mutací v genu MRP2 (multi-drug resistance protein 2), který je zodpovědný za transport bilirubinu z jater do žlučových cest. V důsledku této mutace se bilirubin hromadí v játrech a krvi, což způsobuje žloutenku a další charakteristické příznaky.

Hlavním příznakem Dubin-Johnsonovy žloutenky je zvýšení hladiny bilirubinu v krvi, což vede ke žlutému zbarvení kůže a oční skléry. Další příznaky mohou zahrnovat únavu, slabost, nevolnost a vzácně bolesti břicha. U většiny pacientů se syndrom vyskytuje bez znatelné poruchy jaterních funkcí a jejich celkový stav zůstává stabilní.

Diagnóza Dubin-Johnsonovy žloutenky se obvykle stanovuje na základě klinických projevů a také laboratorních testů, které měří hladinu bilirubinu v krvi a zjišťují přítomnost mutace genu MRP2. Diferenciální diagnostika se provádí u jiných forem genetické a získané žloutenky.

Naštěstí Dubina-Johnsonova žloutenka obvykle nevyžaduje specifickou léčbu, protože sama o sobě není progresivní nebo nebezpečné onemocnění. U většiny pacientů zůstává syndrom stabilní po celý život. V některých případech může být nutná symptomatická léčba ke zmírnění příznaků, jako je nevolnost nebo bolest břicha.

Je důležité poznamenat, že Dubina-Johnsonova žloutenka není infekční nebo přenosné onemocnění. Je to způsobeno genetickými mutacemi, které jsou zděděny od rodičů.

Závěrem lze říci, že Dubina-Johnsonova žloutenka je vzácné genetické onemocnění jater charakterizované abnormálním metabolismem bilirubinu. I když může způsobit, že kůže a oční skléry vypadají žlutě, u většiny pacientů nedochází k závažné dysfunkci jater a jsou stabilní po celý život. Léčba obvykle není nutná, ale v některých případech může být pro zmírnění nepohodlí nutná symptomatická terapie. Je důležité konzultovat se svým lékařem, abyste stanovili diagnózu a vytvořili osobní plán zdravotní péče.

Přestože je Dubina-Johnsonova žloutenka vzácné onemocnění, pochopení jejích příznaků a příčin je důležitým krokem v lékařských znalostech. Další výzkum nám pomůže lépe porozumět mechanismům tohoto stavu a vyvinout účinnější diagnostické a léčebné metody.

Prameny:

1. Dubin IN, Johnson FB. Chronická idiopatická žloutenka s neidentifikovaným pigmentem v jaterních buňkách. Nová klinicko-patologická jednotka s hlášením 12 případů. Medicína (Baltimore). 1954;33(2):155-197.
2. Rizzetto M. Dubin-Johnsonův syndrom a související dědičné poruchy metabolismu bilirubinu. Semin Liver Dis. 1988;8(2):150-159.

Dubina-Johnsonova žloutenka je syndrom, který se vyskytuje u cholelitiázy, spojený s pericholedochodischiózou a zánětlivými změnami ve žlučníku. Biliární píštěl je vzácný výskyt.

Slavná americká patoložka Dorothy Dubinová poprvé popsala tento syndrom v roce 1958. A anglický terapeut Barton S. Johnson ve své monografii z roku 1964 její práci doplnil a vyzdvihl pojem biliární píštěle.

U tohoto syndromu může být pozorována prodloužená hyperbilirubinémie, která je způsobena poruchou toku žluči do střeva nebo poruchami její produkce. To může vést k rozvoji žloutenky, která může být buď fyziologická (krátkodobá), nebo patologická (dlouhodobá).

Patogeneze žlučovodu je založena na překážce normálního průchodu žluči (např. přítomnost kamenů ve žlučníku. V přítomnosti kamenů nemůže žluč opustit žlučník,