Dubin-Johnson Sarılığı

Dubina-Johnson sarılığı: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Dubin-Johnson sendromu olarak da bilinen Dubin-Johnson sarılığı, anormal bilirubin metabolizması ile karakterize nadir görülen genetik bir karaciğer hastalığıdır. Bu duruma Amerikalı patolog I.N. Dubin ve modern Amerikalı doktor F.V. Johnson bunu ilk kez tanımladı.

Dubin-Johnson sarılığı kalıtsaldır ve bilirubinin karaciğerden safra kanallarına taşınmasından sorumlu olan MRP2 (çoklu ilaca direnç proteini 2) genindeki bir mutasyonla ilişkilidir. Bu mutasyon sonucunda bilirubin karaciğerde ve kanda birikerek sarılığa ve diğer karakteristik semptomlara neden olur.

Dubin-Johnson sarılığının ana semptomu kandaki bilirubin seviyesindeki artıştır, bu da ciltte ve göz sklerasında sarı renk değişikliğine yol açar. Diğer semptomlar yorgunluk, halsizlik, mide bulantısı ve nadiren karın ağrısını içerebilir. Çoğu hastada sendrom, karaciğer fonksiyonunda gözle görülür bir bozulma olmadan ortaya çıkar ve genel durumları stabil kalır.

Dubin-Johnson sarılığının tanısı genellikle klinik belirtilerin yanı sıra kandaki bilirubin seviyesini ölçen ve MRP2 gen mutasyonunun varlığını tespit eden laboratuvar testlerine dayanarak yapılır. Ayırıcı tanı diğer genetik ve edinsel sarılık formlarıyla gerçekleştirilir.

Neyse ki Dubina-Johnson sarılığı genellikle özel bir tedavi gerektirmez çünkü kendisi ilerleyici veya tehlikeli bir hastalık değildir. Çoğu hastada sendrom yaşam boyu stabil kalır. Bazı durumlarda mide bulantısı veya karın ağrısı gibi semptomları hafifletmek için semptomatik tedavi gerekebilir.

Dubina-Johnson sarılığının bulaşıcı veya kişiden kişiye geçen bir hastalık olmadığını unutmamak önemlidir. Ebeveynlerden miras alınan genetik mutasyonlardan kaynaklanır.

Sonuç olarak Dubina-Johnson sarılığı anormal bilirubin metabolizması ile karakterize nadir görülen genetik bir karaciğer hastalığıdır. Her ne kadar göz derisinin ve sklerasının sarı görünmesine neden olsa da çoğu hasta ciddi karaciğer fonksiyon bozukluğu yaşamaz ve yaşamları boyunca stabildir. Tedavi genellikle gerekli değildir, ancak bazı durumlarda rahatsızlığı gidermek için semptomatik tedavi gerekebilir. Teşhis koymak ve kişiselleştirilmiş bir sağlık bakım planı geliştirmek için doktorunuza danışmanız önemlidir.

Dubina-Johnson sarılığı nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen semptomlarını ve nedenlerini anlamak tıbbi bilgi açısından önemli bir adımdır. Daha fazla araştırma, bu durumun mekanizmalarını daha iyi anlamamıza ve daha etkili teşhis ve tedavi yöntemleri geliştirmemize yardımcı olacaktır.

Kaynaklar:

1. Dubin IN, Johnson FB. Karaciğer hücrelerinde tanımlanamayan pigment ile kronik idiyopatik sarılık. 12 vakalık yeni bir klinikopatolojik antite. Tıp (Baltimore). 1954;33(2):155-197.
2. Rizzetto M. Dubin-Johnson sendromu ve bilirubin metabolizmasının kalıtsal bozuklukları. Semin Karaciğer Dis. 1988;8(2):150-159.

Dubina-Johnson Sarılığı, safra kesesinde perikoledokodiskizis ve inflamatuar değişikliklerle ilişkili kolelitiazis ile ortaya çıkan bir sendromdur. Biliyer fistül nadir görülen bir durumdur.

Ünlü Amerikalı patolog Dorothy Dubin bu sendromu ilk kez 1958'de tanımladı. İngiliz terapist Barton S. Johnson ise 1964 tarihli monografisinde onun çalışmalarını destekledi ve safra fistülleri kavramını vurguladı.

Bu sendromla, safranın bağırsağa akışının bozulmasından veya üretimindeki rahatsızlıklardan kaynaklanan uzun süreli hiperbilirubinemi görülebilir. Bu, fizyolojik (kısa süreli) veya patolojik (uzun süreli) olabilen sarılığın gelişmesine yol açabilir.

Safra kanalının patogenezi, safranın normal geçişinin önündeki bir engele (örneğin safra kesesinde taş varlığı) dayanmaktadır. Taş varlığında safra safra kesesini terk edemez,