Ittero di Dubin-Johnson

Ittero di Dubina-Johnson: cause, sintomi e trattamento

L'ittero di Dubin-Johnson, noto anche come sindrome di Dubin-Johnson, è una rara malattia genetica del fegato caratterizzata da un metabolismo anormale della bilirubina. Questa condizione prende il nome dal patologo americano I.N. Dubin e il moderno medico americano F.V. Johnson, che per primo lo descrisse.

L'ittero di Dubin-Johnson è ereditario ed è associato a una mutazione nel gene MRP2 (proteina 2 di resistenza multifarmaco), responsabile del trasporto della bilirubina dal fegato ai dotti biliari. Come risultato di questa mutazione, la bilirubina si accumula nel fegato e nel sangue, causando ittero e altri sintomi caratteristici.

Il sintomo principale dell'ittero di Dubin-Johnson è un aumento del livello di bilirubina nel sangue, che porta ad una colorazione gialla della pelle e della sclera degli occhi. Altri sintomi possono includere affaticamento, debolezza, nausea e raramente dolore addominale. Nella maggior parte dei pazienti, la sindrome si manifesta senza compromissione evidente della funzionalità epatica e le condizioni generali rimangono stabili.

La diagnosi di ittero di Dubin-Johnson viene solitamente effettuata sulla base delle manifestazioni cliniche e di test di laboratorio che misurano il livello di bilirubina nel sangue e rilevano la presenza di una mutazione del gene MRP2. La diagnosi differenziale viene effettuata con altre forme di ittero genetico e acquisito.

Fortunatamente, l'ittero di Dubina-Johnson di solito non richiede un trattamento specifico, poiché di per sé non è una malattia progressiva o pericolosa. Nella maggior parte dei pazienti, la sindrome rimane stabile per tutta la vita. In alcuni casi, può essere necessario un trattamento sintomatico per alleviare sintomi come nausea o dolore addominale.

È importante notare che l’ittero di Dubina-Johnson non è una malattia infettiva o da persona a persona. È causata da mutazioni genetiche ereditate dai genitori.

In conclusione, l'ittero di Dubina-Johnson è una rara malattia genetica del fegato caratterizzata da un metabolismo anomalo della bilirubina. Sebbene possa far apparire giallastra la pelle e la sclera degli occhi, la maggior parte dei pazienti non presenta gravi disfunzioni epatiche e sono stabili per tutta la vita. Di solito non è necessario alcun trattamento, ma in alcuni casi può essere necessaria una terapia sintomatica per alleviare il disagio. È importante consultare il proprio medico per stabilire una diagnosi e sviluppare un piano sanitario personalizzato.

Sebbene l’ittero di Dubina-Johnson sia una malattia rara, comprenderne i sintomi e le cause è un passo importante nella conoscenza medica. Ulteriori ricerche ci aiuteranno a comprendere meglio i meccanismi di questa condizione e a sviluppare metodi diagnostici e terapeutici più efficaci.

Fonti:

1. Dubin IN, Johnson FB. Ittero idiopatico cronico con pigmento non identificato nelle cellule del fegato. Una nuova entità clinicopatologica con una segnalazione di 12 casi. Medicina (Baltimora). 1954;33(2):155-197.
2. Rizzetto M. La sindrome di Dubin-Johnson e i relativi disordini ereditari del metabolismo della bilirubina. Semin fegato Dis. 1988;8(2):150-159.

L'ittero di Dubina-Johnson è una sindrome che si manifesta con colelitiasi, associata a pericoledocodischisi e alterazioni infiammatorie nella cistifellea. La fistola biliare è un evento raro.

La famosa patologa americana Dorothy Dubin descrisse per la prima volta questa sindrome nel 1958. E il terapista inglese Barton S. Johnson, nella sua monografia del 1964, ha integrato il suo lavoro e ha evidenziato il concetto di fistole biliari.

Con questa sindrome si può osservare un'iperbilirubinemia a lungo termine, causata da un flusso alterato della bile nell'intestino o da disturbi nella sua produzione. Ciò può portare allo sviluppo dell'ittero, che può essere fisiologico (a breve termine) o patologico (a lungo termine).

La patogenesi della colecisti si basa su un ostacolo al normale passaggio della bile (ad esempio, la presenza di calcoli nella cistifellea. In presenza di calcoli, la bile non può lasciare la cistifellea,