Bệnh vàng da Dubin-Johnson

Bệnh vàng da Dubina-Johnson: nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh vàng da Dubin-Johnson, còn được gọi là hội chứng Dubin-Johnson, là một bệnh gan di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự chuyển hóa bilirubin bất thường. Tình trạng này được đặt theo tên của nhà nghiên cứu bệnh học người Mỹ I.N. Dubin và bác sĩ người Mỹ hiện đại F.V. Johnson, người đầu tiên mô tả nó.

Bệnh vàng da Dubin-Johnson là bệnh di truyền và có liên quan đến đột biến gen MRP2 (protein 2 kháng đa thuốc), gen này chịu trách nhiệm vận chuyển bilirubin từ gan đến ống mật. Kết quả của đột biến này là bilirubin tích tụ trong gan và máu, gây vàng da và các triệu chứng đặc trưng khác.

Triệu chứng chính của bệnh vàng da Dubin-Johnson là sự gia tăng nồng độ bilirubin trong máu, dẫn đến sự đổi màu vàng của da và củng mạc mắt. Các triệu chứng khác có thể bao gồm mệt mỏi, suy nhược, buồn nôn và hiếm khi đau bụng. Ở hầu hết bệnh nhân, hội chứng xảy ra mà không có sự suy giảm chức năng gan rõ rệt và tình trạng chung của họ vẫn ổn định.

Chẩn đoán bệnh vàng da Dubin-Johnson thường được thực hiện dựa trên các biểu hiện lâm sàng, cũng như các xét nghiệm đo nồng độ bilirubin trong máu và phát hiện sự hiện diện của đột biến gen MRP2. Chẩn đoán phân biệt được thực hiện với các dạng vàng da di truyền và mắc phải khác.

May mắn thay, bệnh vàng da Dubina-Johnson thường không cần điều trị cụ thể vì bản thân nó không phải là một căn bệnh tiến triển hoặc nguy hiểm. Ở hầu hết bệnh nhân, hội chứng vẫn ổn định trong suốt cuộc đời. Trong một số trường hợp, có thể cần phải điều trị triệu chứng để giảm các triệu chứng như buồn nôn hoặc đau bụng.

Điều quan trọng cần lưu ý là bệnh vàng da Dubina-Johnson không phải là bệnh truyền nhiễm hoặc lây từ người sang người. Nguyên nhân là do đột biến gen được di truyền từ cha mẹ.

Tóm lại, vàng da Dubina-Johnson là một bệnh gan di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự chuyển hóa bilirubin bất thường. Mặc dù nó có thể khiến da và củng mạc mắt có màu vàng nhưng hầu hết bệnh nhân không bị rối loạn chức năng gan nghiêm trọng và ổn định trong suốt cuộc đời. Thông thường không cần phải điều trị nhưng trong một số trường hợp, có thể cần phải điều trị triệu chứng để giảm bớt sự khó chịu. Điều quan trọng là phải tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để xác định chẩn đoán và xây dựng kế hoạch chăm sóc sức khỏe cá nhân.

Mặc dù bệnh vàng da Dubina-Johnson là một căn bệnh hiếm gặp nhưng hiểu được các triệu chứng và nguyên nhân của nó là một bước quan trọng trong kiến ​​thức y khoa. Nghiên cứu sâu hơn sẽ giúp chúng ta hiểu rõ hơn về cơ chế của tình trạng này và phát triển các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiệu quả hơn.

Nguồn:

1. Dubin IN, Johnson FB. Vàng da vô căn mãn tính với sắc tố không xác định được trong tế bào gan. Một thực thể lâm sàng mới với báo cáo gồm 12 trường hợp. Y học (Baltimore). 1954;33(2):155-197.
2. Rizzetto M. Hội chứng Dubin-Johnson và các rối loạn di truyền liên quan đến chuyển hóa bilirubin. Semin Gan Dis. 1988;8(2):150-159.

Bệnh vàng da Dubina-Johnson là một hội chứng xảy ra với bệnh sỏi mật, liên quan đến chứng percholedochodischisis và những thay đổi viêm trong túi mật. Rò mật là trường hợp hiếm gặp.

Nhà nghiên cứu bệnh học nổi tiếng người Mỹ Dorothy Dubin lần đầu tiên mô tả hội chứng này vào năm 1958. Và nhà trị liệu người Anh Barton S. Johnson, trong chuyên khảo của ông từ năm 1964, đã bổ sung công trình của mình và xác định khái niệm rò mật.

Với hội chứng này, có thể quan sát thấy tình trạng tăng bilirubin máu kéo dài, nguyên nhân là do dòng mật vào ruột bị suy giảm hoặc rối loạn trong quá trình sản xuất. Điều này có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh vàng da, có thể là sinh lý (ngắn hạn) hoặc bệnh lý (dài hạn).

Cơ chế bệnh sinh của ống mật dựa trên sự cản trở đường đi bình thường của mật (ví dụ, sự hiện diện của sỏi trong túi mật. Khi có sỏi, mật không thể rời khỏi túi mật,