두빈-존슨 황달

Dubina-Johnson 황달 : 원인, 증상 및 치료

두빈-존슨 증후군이라고도 알려진 두빈-존슨 황달은 비정상적인 빌리루빈 대사를 특징으로 하는 희귀 유전성 간 질환입니다. 이 상태는 미국 병리학자인 I.N. Dubin과 현대 미국 의사 F.V. 이를 처음으로 설명한 존슨.

두빈-존슨 황달은 유전적이며 간에서 담관으로 빌리루빈을 운반하는 역할을 하는 MRP2(다제 내성 단백질 2) 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 이 돌연변이로 인해 빌리루빈이 간과 혈액에 축적되어 황달 및 기타 특징적인 증상을 유발합니다.

두빈-존슨 황달의 주요 증상은 혈중 빌리루빈 수치가 증가하여 피부와 눈의 공막이 노란색으로 변색되는 것입니다. 다른 증상으로는 피로, 쇠약, 메스꺼움, 드물게 복통이 포함될 수 있습니다. 대부분의 환자에서 이 증후군은 눈에 띄는 간 기능의 손상 없이 발생하며 전반적인 상태는 안정적으로 유지됩니다.

두빈-존슨 황달의 진단은 일반적으로 임상 증상뿐만 아니라 혈액 내 빌리루빈 수치를 측정하고 MRP2 유전자 돌연변이의 존재를 감지하는 실험실 검사를 기반으로 이루어집니다. 감별 진단은 다른 형태의 유전성 황달과 후천성 황달로 수행됩니다.

다행스럽게도 두비나-존슨 황달은 그 자체로 진행성이거나 위험한 질병이 아니기 때문에 일반적으로 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 대부분의 환자에서 이 증후군은 평생 동안 안정적으로 유지됩니다. 어떤 경우에는 메스꺼움이나 복통과 같은 증상을 완화하기 위해 대증 치료가 필요할 수 있습니다.

두비나-존슨 황달은 전염성 질병이나 사람 간 질병이 아니라는 점을 기억하는 것이 중요합니다. 부모로부터 물려받은 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다.

결론적으로 두비나-존슨 황달은 비정상적인 빌리루빈 대사를 특징으로 하는 희귀 유전성 간질환이다. 눈의 피부와 공막이 노랗게 보일 수 있지만 대부분의 환자는 심각한 간 기능 장애를 경험하지 않으며 평생 동안 안정적입니다. 일반적으로 치료는 필요하지 않지만 어떤 경우에는 불편함을 완화하기 위해 대증요법이 필요할 수 있습니다. 진단을 내리고 개인별 건강 관리 계획을 세우려면 담당 의사와 상담하는 것이 중요합니다.

두비나-존슨 황달은 드문 질병이지만 증상과 원인을 이해하는 것은 의학 지식에 있어서 중요한 단계입니다. 추가 연구는 우리가 이 상태의 메커니즘을 더 잘 이해하고 더 효과적인 진단 및 치료 방법을 개발하는 데 도움이 될 것입니다.

출처:

1. Dubin IN, 존슨 FB. 간세포에 색소가 확인되지 않는 만성 특발성 황달. 12건의 사례가 보고된 새로운 임상병리학적 실체. 의학(볼티모어). 1954;33(2):155-197.
2. Rizzetto M. Dubin-Johnson 증후군 및 관련 유전성 빌리루빈 대사 장애. 세민 간 Dis. 1988;8(2):150-159.

두비나-존슨 황달은 담석증과 함께 발생하는 증후군으로, 담낭주위분리증 및 담낭의 염증 변화와 관련이 있습니다. 담도 누공은 드물게 발생합니다.

유명한 미국 병리학자 Dorothy Dubin은 1958년에 이 증후군을 처음으로 설명했습니다. 그리고 영국의 치료사 Barton S. Johnson은 1964년 논문에서 그녀의 연구를 보완하고 담도 누공의 개념을 강조했습니다.

이 증후군의 경우 장으로의 담즙 흐름 장애 또는 담즙 생성 장애로 인해 장기간 고빌리루빈혈증이 관찰될 수 있습니다. 이는 생리학적(단기) 또는 병리학적(장기)일 수 있는 황달의 발생으로 이어질 수 있습니다.

담관의 병인은 담즙의 정상적인 통과에 대한 장애(예: 담낭에 결석이 있는 경우)에 기초합니다. 결석이 있으면 담즙이 담낭을 떠날 수 없습니다.