Żółtaczka Dubina-Johnsona

Żółtaczka Dubiny-Johnsona: przyczyny, objawy i leczenie

Żółtaczka Dubina-Johnsona, znana również jako zespół Dubina-Johnsona, to rzadka genetyczna choroba wątroby charakteryzująca się nieprawidłowym metabolizmem bilirubiny. Stan ten został nazwany na cześć amerykańskiego patologa I.N. Dubin i współczesny amerykański lekarz F.V. Johnsona, który jako pierwszy to opisał.

Żółtaczka Dubina-Johnsona jest dziedziczna i wiąże się z mutacją w genie MRP2 (białko oporności wielolekowej 2), które odpowiada za transport bilirubiny z wątroby do dróg żółciowych. W wyniku tej mutacji bilirubina gromadzi się w wątrobie i krwi, powodując żółtaczkę i inne charakterystyczne objawy.

Głównym objawem żółtaczki Dubina-Johnsona jest wzrost poziomu bilirubiny we krwi, co prowadzi do żółtego zabarwienia skóry i twardówki oczu. Inne objawy mogą obejmować zmęczenie, osłabienie, nudności i rzadko ból brzucha. U większości pacjentów zespół przebiega bez zauważalnego zaburzenia czynności wątroby, a ich stan ogólny pozostaje stabilny.

Rozpoznanie żółtaczki Dubina-Johnsona zwykle stawia się na podstawie objawów klinicznych, a także badań laboratoryjnych, które mierzą poziom bilirubiny we krwi i wykrywają obecność mutacji genu MRP2. Diagnozę różnicową przeprowadza się z innymi postaciami żółtaczki genetycznej i nabytej.

Na szczęście żółtaczka Dubiny-Johnsona zwykle nie wymaga specjalnego leczenia, ponieważ sama w sobie nie jest chorobą postępującą ani niebezpieczną. U większości pacjentów zespół pozostaje stabilny przez całe życie. W niektórych przypadkach może być konieczne leczenie objawowe w celu złagodzenia takich objawów, jak nudności lub ból brzucha.

Należy zauważyć, że żółtaczka Dubiny-Johnsona nie jest chorobą zakaźną ani chorobą przewlekłą. Jest to spowodowane mutacjami genetycznymi dziedziczonymi od rodziców.

Podsumowując, żółtaczka Dubiny-Johnsona jest rzadką genetyczną chorobą wątroby, charakteryzującą się nieprawidłowym metabolizmem bilirubiny. Chociaż może powodować zażółcenie skóry i twardówki oczu, u większości pacjentów nie występują poważne zaburzenia czynności wątroby i ich stan jest stabilny przez całe życie. Leczenie zwykle nie jest wymagane, ale w niektórych przypadkach może być konieczne leczenie objawowe w celu złagodzenia dyskomfortu. Ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem w celu ustalenia diagnozy i opracowania spersonalizowanego planu opieki zdrowotnej.

Chociaż żółtaczka Dubiny-Johnsona jest chorobą rzadką, zrozumienie jej objawów i przyczyn stanowi ważny krok w wiedzy medycznej. Dalsze badania pomogą nam lepiej zrozumieć mechanizmy tej choroby i opracować skuteczniejsze metody diagnostyki i leczenia.

Źródła:

1. Dubin IN, Johnson FB. Przewlekła żółtaczka idiopatyczna z niezidentyfikowanym barwnikiem w komórkach wątroby. Nowa jednostka kliniczno-patologiczna z doniesieniem o 12 przypadkach. Medycyna (Baltimore). 1954;33(2):155-197.
2. Rizzetto M. Zespół Dubina-Johnsona i pokrewne dziedziczne zaburzenia metabolizmu bilirubiny. Semin Liver Dis. 1988;8(2):150-159.

Żółtaczka Dubiny-Johnsona to zespół występujący przy kamicy żółciowej, której towarzyszy zapalenie pericholedochodis i zmiany zapalne w pęcherzyku żółciowym. Przetoka żółciowa występuje rzadko.

Słynna amerykańska patolog Dorothy Dubin po raz pierwszy opisała ten zespół w 1958 roku. Natomiast angielski terapeuta Barton S. Johnson w swojej monografii z 1964 roku uzupełnił jej pracę i zidentyfikował pojęcie przetok żółciowych.

W zespole tym można zaobserwować długotrwałą hiperbilirubinemię, która jest spowodowana upośledzeniem przepływu żółci do jelita lub zaburzeniami jej wytwarzania. Może to prowadzić do rozwoju żółtaczki, która może mieć charakter fizjologiczny (krótkoterminowy) lub patologiczny (długoterminowy).

Patogeneza dróg żółciowych opiera się na przeszkodzie w prawidłowym przepływie żółci (np. obecność kamieni w pęcherzyku żółciowym. W przypadku obecności kamieni żółć nie może opuścić pęcherzyka żółciowego,