Dubin-Conson sarılığı

Dubina-Johnson sarılığı: səbəbləri, simptomları və müalicəsi

Dubin-Conson sarılığı, həmçinin Dubin-Conson sindromu olaraq bilinir, anormal bilirubin mübadiləsi ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik qaraciyər xəstəliyidir. Bu vəziyyət Amerikalı patoloq İ.N. Dubin və müasir amerikalı həkim F.V. Bunu ilk təsvir edən Johnson.

Dubin-Conson sarılığı irsi xarakter daşıyır və bilirubinin qaraciyərdən öd yollarına daşınmasına cavabdeh olan MRP2 (çox dərman müqaviməti zülal 2) genindəki mutasiya ilə əlaqədardır. Bu mutasiya nəticəsində bilirubin qaraciyərdə və qanda toplanır, sarılıq və digər xarakterik əlamətlər əmələ gəlir.

Dubin-Conson sarılığının əsas əlaməti qanda bilirubinin səviyyəsinin artmasıdır ki, bu da dərinin və gözlərin sklerasının sarı rəngə çevrilməsinə səbəb olur. Digər simptomlar yorğunluq, zəiflik, ürəkbulanma və nadir hallarda qarın ağrısı ola bilər. Əksər xəstələrdə sindrom qaraciyər funksiyasının nəzərəçarpacaq dərəcədə pozulması olmadan baş verir və onların ümumi vəziyyəti sabit qalır.

Dubin-Conson sarılığının diaqnozu adətən klinik təzahürlərə, həmçinin qanda bilirubinin səviyyəsini ölçən və MRP2 gen mutasiyasının mövcudluğunu aşkar edən laboratoriya testlərinə əsasən qoyulur. Diferensial diaqnoz genetik və qazanılmış sarılığın digər formaları ilə aparılır.

Xoşbəxtlikdən, Dubina-Johnson sarılığı adətən xüsusi müalicə tələb etmir, çünki özü mütərəqqi və ya təhlükəli bir xəstəlik deyil. Əksər xəstələrdə sindrom həyat boyu sabit qalır. Bəzi hallarda ürəkbulanma və ya qarın ağrısı kimi simptomları aradan qaldırmaq üçün simptomatik müalicə tələb oluna bilər.

Qeyd etmək lazımdır ki, Dubina-Johnson sarılığı yoluxucu və ya insandan insana xəstəlik deyil. Buna valideynlərdən miras qalan genetik mutasiyalar səbəb olur.

Sonda qeyd edək ki, Dubina-Conson sarılığı anormal bilirubin mübadiləsi ilə xarakterizə olunan nadir genetik qaraciyər xəstəliyidir. Gözlərin dərisinin və sklerasının sarı görünməsinə səbəb ola bilsə də, xəstələrin əksəriyyətində ciddi qaraciyər disfunksiyası müşahidə olunmur və həyatları boyu stabildir. Müalicə adətən tələb olunmur, lakin bəzi hallarda narahatlığı aradan qaldırmaq üçün simptomatik terapiya tələb oluna bilər. Diaqnoz qoymaq və fərdi sağlamlıq planı hazırlamaq üçün həkiminizlə məsləhətləşmək vacibdir.

Dubina-Conson sarılığının nadir bir xəstəlik olmasına baxmayaraq, onun simptomlarını və səbəblərini anlamaq tibbi biliklərdə mühüm addımdır. Əlavə tədqiqatlar bizə bu vəziyyətin mexanizmlərini daha yaxşı başa düşməyə və daha effektiv diaqnostika və müalicə üsullarını inkişaf etdirməyə kömək edəcəkdir.

Mənbələr:

1. Dubin IN, Johnson FB. Qaraciyər hüceyrələrində naməlum piqmentli xroniki idiopatik sarılıq. 12 hadisənin hesabatı ilə yeni klinikopatoloji qurum. Tibb (Baltimor). 1954;33(2):155-197.
2. Rizzetto M. Dubin-Johnson sindromu və bilirubin mübadiləsinin əlaqəli irsi pozğunluqları. Semin Liver Dis. 1988;8(2):150-159.

Dubina-Johnson sarılığı öd kisəsində perixoledoxodiskizis və iltihablı dəyişikliklərlə əlaqəli xolelitiaz ilə baş verən bir sindromdur. Biliyer fistula nadir bir haldır.

Məşhur amerikalı patoloq Doroti Dubin bu sindromu ilk dəfə 1958-ci ildə təsvir etmişdir. İngilis terapevti Barton S. Conson isə 1964-cü ildə yazdığı monoqrafiyasında onun işini tamamlamış və öd fistulaları anlayışını vurğulamışdır.

Bu sindromla uzun müddətli hiperbilirubinemiya müşahidə oluna bilər ki, bu da safranın bağırsağa axmasının pozulması və ya onun istehsalında pozuntular nəticəsində yaranır. Bu, ya fizioloji (qısamüddətli) və ya patoloji (uzunmüddətli) ola bilən sarılığın inkişafına səbəb ola bilər.

Öd axarının patogenezi ödün normal keçməsinə maneə (məsələn, öd kisəsində daşların olması. Daşların olması halında öd öd kisəsini tərk edə bilməməsi) üzərində qurulur.