Hépatonéphromégalie Glycogène

La maladie hépatoneuromégalique glycogénique (HTGB), également connue sous le nom d'hépatopathie hypoglycémique « néphrogénique », est un trouble métabolique génétique rare dans lequel le glycogène s'accumule dans le foie et les reins, ce qui peut entraîner de graves problèmes de santé.

La plupart des personnes atteintes de HTGB présentent des symptômes peu de temps après la naissance. Ils peuvent montrer des signes de vomissements, de fatigue et parfois de conscience jusqu’au coma. Cette maladie résulte de problèmes de production de glycogène (le principal glucide de stockage dans les cellules), qui s'accumule dans les tubules hépatiques et rénaux. Lorsque les réserves de glycogène sont pleines, le corps perd la capacité de le transformer en glucose, ce qui entraîne une baisse soudaine du taux de sucre dans le sang.

Bien que certains facteurs puissent conduire au développement du HTGB, le défaut génétique lui-même est rarement spécifique. Cela se produit généralement en raison d’anomalies dans la molécule 4 du réticulum endoplasmique ribosomal.

**Hépatonéphromégalie** Maladie de Richter (« hépatonéphrite »), selon Yu. I. Prikhodko et al. (2019), est une maladie systémique d'étiologie inconnue, survenant avec une augmentation de l'activité des facteurs de coagulation non spécifiques dans le sang, une surcharge de divers organes et tissus en sang, une nécrose généralisée et la formation de